Etusivu » Kystinuria (Orphanet)

Kystinuria (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
29.10.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Kystinuria on munuaistubulusten aminohappojen kuljetushäiriö, joka aiheuttaa munuaiskivien toistuvaa muodostumista. Kystinuria kehittyy missä iässä tahansa, mutta munuaiskivien aiheuttamat kipukohtaukset ilmaantuvat ensimmäisten 20 elinvuoden aikana, mediaani-ikä on 15 vuotta. Miehillä tauti on usein vakavampi ja kiviä esiintyy heillä useammin jo alle 3-vuotiaana. Tautiin liittyy yli 50 %:n munuaiskiviriski koko eliniän. Munuaiskivet ovat molemminpuoliset yli 75 %:ssa tapauksia ja toistumisriski on yli 60 %, miehillä vielä korkeampi. On osoitettu, että virtsan kystiini edistää kalkkikivien muodostumista. Munuaisten vajaatoiminta on epätavallista.

Kystinuria on autosomissa peittyvästi periytyvä, mutta tyyppi B-kystinuria voi olla myös vallitsevasti periytyvä vajaalla penetranssilla. Kystinurian aiheuttaa mutaatio SLC3A1 (2p21)- ja SLC7A9 (19q13.11)-geeneissä. Molemmat ilmentyvät sekä munuaistubuluksissa että mahasuolikanavassa ja koodaavat aminohappoja kystiini, lysiini, ornitiini ja arginiini, jotka ovat epiteelin läpi kuljettavien proteiinien osia. Kuljettajien puutos johtaa munuaistubuluksissa kystiinin kertymiseen virtsaan, sen saostumiseen, kiteytymiseen ja kivien muodostumiseen. Potilaiden luokittelu perustuu geneettisiin kriteereihin: tyyppi A ja tyyppi B johtuvat vastaavasti SLC3A1- ja SLC7A9 -geenin homotsygoottisesta eli molempien alleelien mutaatioista. Yhden SLC3A1-geenimutaation kantajat ovat oireettomia. Jos SLC7A9-geenin mutaatio on vain toisessa alleelissa, virtsassa on lisääntynyt kystiinin ja muiden edellä mainittujen aminohappojen pitoisuus ja näin korkeampi riski munuaiskivien muodostumiseen kuin muussa väestössä.

Diagnoosi tehdään kliinisen tutkimuksen, munuaiskivien toteamisen ja virtsan kystiinimäärityksen perusteella. Munuaisten ultraäänitutkimus sopii parhaiten munuaiskivien toteamiseen ja seurantaan. Diagnoosi voidaan varmistaa geenitutkimuksella. Munuaiskivien syntymisen tai kasvamisen estämiseen tähtääviä hoitomahdollisuuksia on useita: voimakas nesteyttäminen kystiinin osmolalisuuden lisäämiseksi, virtsan emästäminen kystiinin liukoisuuden lisäämiseksi ja kystiiniä sitova lääkitys (alfa-merkaptopropionylglysiini eli tiopronin, ja D-Penisillamiini) virtsan vapaan kystiinipitoisuuden vähentämiseksi. Proteiiniköyhä dieetti aikuisilla tai nuorilla on vähemmän vaikuttava. Virtsan proteiinipitoisuuden seuraamista liuskatestillä voidaan harkita.

Kun munuaiskiven koko on pieni (alle 12mm) kehonulkoinen kiven murskaus on mahdollista, mutta kystiinikivien koostumuksen vuoksi vähemmän tehokasta. Suurempien kivien hajottamiseen tarvitaan tähystysleikkaus. Ennuste on hyvä, mutta hoito-ohjeiden noudattamattomuus, toistuva kivien muodostus ja niistä johtuvat toimenpiteet voivat joskus harvoin aiheuttaa munuaisten vajaatoiminnan. Esiintyvyydessä on suuri maantieteellinen vaihtelu, se on korkeimmillaan 1/2500 Libyan juutalaisväestössä ja matalimmillaan 1/100 000 Ruotsissa. Keskimääräinen esiintyvyys on 1/7000.

Orphanet ORPHA214 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=202»1