Etusivu » Keskipitkäketjuinen Acyl-CoA dehydrogenaasipuutos (Orphanet)

Keskipitkäketjuinen Acyl-CoA dehydrogenaasipuutos (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
4.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Synnynnäinen mitokondriaalisen rasvahappotuotannon häiriö, jossa kehittyy nopeasti etenevä aineenvaihdunnallinen kriisi. Siihen kuuluvat akuutit hypoketoottiset hypoglykemiakohtaukset, tajunnan tason muutokset, oksentelu, kouristukset ja tajuttomuus, joka voi johtaa kuolemaan ilman välitöntä hoitoa. Korkeimmillaan esiintyvyys on pohjois-eurooppalaisessa väestössä.

Tavallisesti puutos ilmenee 3-24 kuukauden iässä aiemmin terveellä lapsella. Sitä on kuvattu myös vastasyntyneillä tai vasta aikuisena riittävän aineenvaihdunnallisen stressin (kuten huomattava määrä alkoholia) seurauksena. Kuitenkin monet pysyvät oireettomina koko elämänsä. Tyypillisesti tulehdustauti, paastoaminen tai leikkaukset voivat laukaista hypoketoottisen hypoglykemian, tajunnan tason laskun ja oksentelun. Kohtaus voi johtaa hengitysvaikeuksiin, kouristuskohtauksiin, maksan suurentumiseen ja ilman ensiapuhoitoa sydänpysähdykseen. Mahdollinen aivojen vaurioituminen näiden kohtauksien aikana voi johtaa aivovammaan. Äkkikuolema voi joskus olla ensimmäinen oire. Kokemuksen mukaan noin 25 % potilaista menehtyy ensimmäisen kohtauksen aikana.

Tila periytyy autosomissa peittyvästi. Sen aiheuttavat mutaatiot ACADM-geenissä (kromosomi 1p31), joka koodaa mitokondriaalista MCAD-proteiinia. Sen tavallisin mutaatio c.985A>G, (K329E), p.(Lys329Glu) edusti 80 %:a oireellisista tautitapauksista ennen vastasyntyneiden seulontaa, joka on tuonut esiin muita ACADM-mutaatioita. Diagnoosi tehdään plasman tai kuivan veritäplän asylkarnitiinin alalajien tyypillisesti poikkeavasta jakaumasta ja se varmistetaan mutaatiotutkimuksella. Hoidossa olennaisinta on paaston välttäminen. Keskipitkäketjuisia rasvahappoja vältetään, mutta muita ravintosuosituksia ei tarvita. Oireiden ilmaannuttua annetaan yksinkertaisia hiilihydraatteja suun kautta (glukoosi-tabletit) tai suonen sisäisesti, kunnes verensokeri pysyy yli 5 mmol/l tasolla. Tulehdustautien aikana varaudutaan välittömiin ensiaputoimiin. Keinotekoisia makeutusaineita vältetään. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/4 900 - 1/27 000 vastasyntynyttä.

Orphanet ORPHA42 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3570»1