Etusivu » 3-metyyliglutakoniasiduria tyyppi III (Orphanet)

3-metyyliglutakoniasiduria tyyppi III (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
4.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

3-metyyliglutakoniasiduria tyyppi III I (MGA III) on asiduria, johon liittyy näköhermon atrofia ja koreoatetoosi. Tauti alkaa lapsuudessa ja ilmenee etenevänä näön heikentymisenä. Koreoatetoosi ilmaantuu myöhemmin, kuitenkin alle 10-vuotiaana. Muihin oireisiin kuuluu spastinen parapareesi, lievä ataksia ja kognitio-ongelmat, dysartria ja nystagmus. MGA III periytyy autosomissa peittyvästi ja sen aiheuttaa mutaatio OPA3 -geenissä kromosomissa 19. Tautia pidetään mitokondriaalisena mutta tästä ei ole täyttä varmuutta. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoito on oireenmukaista ja moniammatillista. Suurin osa tapauksista esiintyy Irakin juutalaisväestössä, missä taudin esiintyvyys on n. 1/10 000.

Orphanet ORPHA67047 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=10907»1