Etusivu » Synnynnäinen faktori II:n puutos (Orphanet)

Synnynnäinen faktori II:n puutos (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
4.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Perinnöllinen vuototaipumus, joka johtuu faktori II:n (protrombiini) normaalia pienemmästä määrästä ja vähentyneestä aktiivisuudesta. Tauti oireilee erilaisina ihon ja limakalvojen verenvuotoina, joiden vaikeusaste korreloi faktori II:n veripitoisuuteen. Faktori II:n puute on harvinaisin hyytymistekijähäiriö. Tauti on yhtä yleinen miehillä ja naisilla ja voi ilmaantua missä iässä vain, tosin vakavat muodot ilmaantuvat nuorempana. Tauti periytyy autosomissa resessiivisesti ja johtuu protrombiinigeenin mutaatiosta. Diagnoosi perustuu pitkittyneisiin protrombiiniaikaan (PT) ja aktivoituun osittaiseen tromboplastiiniaikaan (aPTT). Protrombiinikonsentraattia ja jääplasmaa käytetään vuototapahtumien hoidossa. Ennuste on hyvä, jos diagnoosiin ja hoitoihin päästään ajoissa. Esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1/1 000 000.

Orphanet ORPHA325 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3277»1