Etusivu » Dermatofibrosarcoma protuberans (Orphanet)

Dermatofibrosarcoma protuberans (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Pehmytkudossarkooma, joka saa alkunsa ihon dermis-kerroksesta. Tauti on matala-asteisesti maligni 80-95 %:ssa tapauksia, korkea-asteisesti malignit taudit ovat fibrosarkoomia. Tauti voi alkaa missä iässä vain, tavallisesti kuitenkin 20-50-vuotiaana. Leesiot ovat tavallisesti hitaasti kasvavia pinkkejä tai liiloja läikkiä tai patteja vartalolla, raajojen proksimaaliosissa tai pään ja kaulan alueella ja ne voivat levitä paikallisesti. Metastasointi on harvinaista. Tapaukset ovat sporadisia. Tauti alkaa ilmeisesti fibroblasteista, yli 90 % tapauksista liittyy platelet-derived growth factor (PDGF)–geenin proteiinituotannon säätelyhäiriöihin, joka johtuu tyypillisesti kromosomi 17:n translokaatiosta. Diagnoosi saadaan koepalasta ja kuvantamisella voidaan selvittää levinneisyys. Hoitona on kasvaimen täydellinen kirurginen poisto. Jos täydellinen poisto ei ole mahdollinen, jatkohoitona voidaan käyttää sädehoitoa ja imatinibia. Ennuste on erinomainen matala-asteisesti maligneissa kasvaimissa ja kaikki kasvaimet mukaan lukienkin 10-vuotiskuolleisuus on <3%. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/10 000.

Orphanet ORPHA31112 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=9285»1