Etusivu » Tumaperäisen DNA:n mitokondriotaudit (Orphanet)

Tumaperäisen DNA:n mitokondriotaudit (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
4.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Tuman DNA:n mitokondriotauteihin kuuluvat oksidatiivisen fosforylaation häiriöt (Leighin syndrooma, paragangliooma), mitokondriaalisen DNA:n integriteettiä ylläpitävien, tumassa koodattavien mitokondriaalisten proteiinien virheet (progressiivinen eksternaalinen oftalmoplegia (PEO) ja mitokondriaalinen neurogastrointestinaalinen enkefalomyopatia (MNGIE) syndrooma) sekä mitokondriaaliset häiriöt, joilla on sekundaarista vaikutusta oksidatiiviseen fosforylaatioon (Friedreichin ataksia «Friedreichin ataksia (Orphanet)»2, perinnöllinen spastinen paraplegia).

Oksidatiivinen fosforylaatio eli ATP:n muodostuksen aloittava substraattien oksidaatio on mitokondrioiden päätehtävä. Oksidatiivisen fosforylaation häiriöt ovat tärkeä syy laajalle joukolle neuromuskulaarisia sairauksia sekä sydämen ja endokriinisen järjestelmän häiriöitä ja liittyvät myös joihinkin syöpiin. Lapsilla suurin osa ao. sairauksista ovat tumaperäisiä ja periytyvät autosomissa peittyvästi. Usein taudin ilmiasu on vaikea-asteinen ja ennuste huono. Hoitomuodot ovat lähinnä palliatiivisia. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/11 000.

Orphanet ORPHA2443 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=277»1