Etusivu » Kystationuria (Orphanet)

Kystationuria (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
5.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Kystationuria on autosomissa resessiivisesti periytyvä tila, jonka aiheuttaa kystationiini gamma-lyaasin puute. Normaalisti se on pyridoksiiniriippuvainen. Kystationuriaa pidetään yleisesti hyvänlaatuisena eikä sillä ole patologista merkitystä. Useissa tapauksissa on kuitenkin raportoitu kystationurian liittyvän älylliseen jälkeenjääneisyyteen. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9 /100 000.

Orphanet ORPHA212 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3365»1