Etusivu » Monosomia 5p (Orphanet)

Monosomia 5p (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
5.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Cri du Chat-syndrooma aiheutuu kromosomin 5 lyhyen haaran vaihtelevan kokoisesta deleetiosta. Tärkeimmät kliiniset piirteet ovat kimeä monokromaattinen itku, pienipäisyys, leveä nenän selkä, epikantuspoimut, pienileukaisuus, ihoharjanteiden poikkeavuus sekä vaikea psykomotorinen ja älyllinen kehitysviivästymä. Epämuodostumia mm. sydämessä, hermostossa ja munuaisissa voi myös esiintyä, vaikka ne eivät olekaan kovin tavallisia.

Kahden kriittisen alueen geenideleetion epäillään liittyvän kehitysviivästymään. Kolmannen geenideleetion uskotaan aiheuttavan taudin fenotyyppimuutokset. Genotyyppi-fenotyyppi-korrelaation tutkimukset osoittavat kliinistä ja sytogeneettistä vaihtelevuutta. Kromosomitutkimus vahvistaa diagnoosin. Kliinisen ja geneettisen tautityypin tarkka selvitys auttaa diagnostiikassa ja ennusteen arvioinnissa. Taudille spesifiä hoitoa ei ole olemassa, mutta varhainen kuntoutus ja oikean koulumuodon valinta parantaa ennustetta. Selkeää edistystä on tapahtunut myös sosiaalisessa selviytymisessä. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/15 000-50 000 elävänä syntynyttä lasta.

Orphanet ORPHA281 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=201»1