Etusivu » Histidinemia (Orphanet)

Histidinemia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
19.10.2015
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Harvinainen aineenvaihdunnan häiriö, johon liittyy histidiinin kohonnut pitoisuus veressä, virtsassa ja selkäydinnesteessä sekä madaltuneet urokaanihappopitoisuudet veressä, virtsassa ja ihossa. Suurimmalla osalla tästä ei seuraa kliinisiä oireita. Tautia pidetään hyvälaatuisena, eivätkä potilaat tarvitse hoitoa tai erityistä ruokavaliota. Pienellä osalla potilaista, joilla vastasyntyneisyyskaudella on ollut jotakin erityistä, kuten veren matala happipitoisuus, histidinemian on epäilty myötävaikuttaneen kehitysvammaisuuden, käytös- tai oppimisvaikeuksien kehittymiseen. Fyysinen kasvu on kuitenkin normaalia.

1960- ja 1970-luvuilla tauti lisättiin tarpeettomasti yleiseen vastasyntyneisyyden seulontaohjelmaan, ennen kuin taudin luonnollinen kulku täysin ymmärrettiin. Tauti periytyy autosomissa peittyvästi ja sen aiheuttaa virhe histidaasi-entsyymissä, jonka tehtävänä on muuntaa histidiiniä urokaanihapoksi. Entsyymin virheet liittyvät mutaatioihin histidiini ammonia-lyaasi HAL-geenissä (12q22-q24.1). Esiintyvyys vaihtelee laajalti: 1/8 600 - 1/180 000. Todennäköisesti ero johtuu erilaisista seulontaohjelmista.

Orphanet ORPHA2157 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3355»1