Etusivu » Goldenharin syndrooma (Orphanet)

Goldenharin syndrooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Syndrooma on toiselta nimeltään oculo-auriculo-vertebraalinen dysplasia. Tämä nimi kuvaa sen kolmea pääpiirrettä: silmien dermoidikystat, korvien epämuodostumat ja selkärangan anomaliat. Suurin osa tapauksista on sporadisia. Etiologia on yhä tuntematon, huolimatta useiden tapausten erilaisista geneettisistä löydöksistä ja joistakin raporteista, joissa se sopisi autosomissa vallitsevasti periytyväksi. Erilaisten ulkoisten tekijöiden mukanaoloa on myös epäilty (mm. lääkkeet, ympäristötekijät ja äidin diabetes). Puolilla potilaista on silmien epämuodostumia. Korvaperäisiä oireita raportoidaan 65 %:lla (korvanlehden pienuus tai puuttuminen, kuulovika). Myös sydän- ja verenkiertoelimistön, genitourinaalialueen ja keuhkojen ongelmia voi esiintyä. Kasvojen alueen poikkeavuuksia voi myös esiintyä, esim. hemifakiaalinen mikrosomia. Hoito on kirurgista. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/5 000-25 000 elävänä syntynyttä lasta.

Orphanet ORPHA374 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=499»1