Etusivu » MASA-syndrooma (Orphanet)

MASA-syndrooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
5.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

MASA on historiallinen akronyymi sanoista Mental retardation, Aphasia, Shuffling gait ja Adducted thumbs, joka on L1-syndrooman kliininen alatyyppi. Kyseessä on X-kromosomissa periytyvä oireyhtymä, johon kuuluvat lievä tai kohtalainen älyllinen kehitysvammaisuus, alaraajojen spastisuus tai spastinen paraplegia, puheen kehityksen hidastuminen ja kämmenen sisäänpäin kääntyneet peukalot. Aivokuvantamisessa näkyvät laajentuneet aivokammiot. Esiintyvyys on tuntematon.

Orphanet ORPHA2466 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=541»1