Etusivu » Fruktoosi-1,6-bisfosfataasin puutos (Orphanet)

Fruktoosi-1,6-bisfosfataasin puutos (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Autosomissa resessiivisesti periytyvä neoglukogeneesin häiriö. Tilalle on ominaista uusiva ja joskus hengenvaarallinen paastohypoglykemia- ja maitohappoasidoosi-kohtaus. Kohtausten välissä potilaat ovat oireettomia. Hoito perustuu vauvojen ja pikkulasten säännölliseen ruokintaan, ruokavaliota rikastetaan glukoosilla tai maltodekstriinillä ja samalla rajoitetaan fruktoosin saantia. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/100 000.

Orphanet ORPHA348 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=676»1