Etusivu » Heterotaksia (Orphanet)

Heterotaksia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
7.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Heterotaksia tarkoittaa kreikaksi erilaista järjestystä: kyseessä on rinta- tai vatsaontelon elinten transpositio. Tauteihin kuuluu laaja joukko erilaisia häiriöitä, koska vasen-oikea-transpositioihin on paljon mahdollisuuksia. Tila voi olla täydellinen (situs inversus totalis), jolloin kaikki oikeanpuoleiset elimet sijaitsevat vasemmalla ja päinvastoin. Osittaisessa transpositiossa vain osa elimistä on väärällä puolella. Situs inversus ambiguous-tilassa normaalisti sivuilla sijaistevat elimet ovatkin keskeisesti sijoittuneina. Tilan vaikeuste vaihtelee huomattavasti perheenjäsentenkin välillä. Täydellinen situs inversus ei ole ongelma. Osittainen situs inversus voi puolestaan liittyä mihin tahansa sydämen, samoinkuin mm. munuaisten ja sappiteiden anomalioihin. Pernan puuttuminen tai monipernaisuus on tavallista.

Tila voi olla perinnöllinen, kolme eri periytymismallia on esitetty: autosomaalinen resessiivinen (yleisin), autosomaalinen dominantti (harvinainen) and X-kromosominen (erittäin harvinainen). Mutaatioita on löytynyt useista geeneistä. Diagnoosi perustuu kuvantamiseen ja mahdollisesti geenianalyysiin. Sikiöaikainen diagnostiikka on mahdollista. Hoito on tarvittaessa kirurgista (esim. sydänanomaliat), mutta usein ei tarvita minkäänlaista hoitoa. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/15 000.

Orphanet ORPHA450 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=8556»1