Etusivu » Autosomaalinen dominantti pikkuaivoataksia (Orphanet)

Autosomaalinen dominantti pikkuaivoataksia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
7.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen ryhmä tauteja, joille on tunnusomaista hitaasti kehittyvä kävelyn, asennon ja raajojen ataksia, dysartria ja/tai silmänliikkeiden häiriöt pikkuaivodegeneraation vuoksi ilman muita samanaikaisia sairauksia. Rappeumaprosessi voi rajoittua pikkuaivoihin (tyyppi III) tai myös vahingoittaa retinaa (tyyppi II) sekä näköhermoa, aivosilta-ydinjatkossysteemiä, tyvitumakkeita, isoaivokuorta, selkäytimen ratoja tai ääreishermoja (tyyppi I). Tyypissä IV pikkuaivo-oireisiin liittyy epilepsia. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9 / 100 000.

Orphanet ORPHA99 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=263»1