Etusivu » Harvinaiset sairaudet » Alportin syndrooma (Orphanet)

Alportin syndrooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Perinnöllinen sairaus, jonka piirteinä ovat etenevä glomerulaarinen nefropatia, hematuria ja sensorineuraalinen kuulon alenema. Silmien kehityshäiriöitä on mukana kolmaosalla. Taudin aiheuttaa rakennevika tyyppi IV-kollageenissa, joka on osa normaalia munuaiskerästen basaalimembraania. Tyyppi IV kollageenia koodaavan X-kromosomin COL4A5- geenin mutaatiot ovat taudin yleisimmän muodon taustalla. Miespotilaat ovat vaikeammin sairaita, heillä on mikrohematuriaa jo n. 3 vuoden iässä, tytöillä tämä todetaan vasta 9-vuotiaana. Tämän jälkeen kehittyy proteinuria ja jo ennen 40 vuoden ikää loppuvaiheen munuaistauti. Taudinkulku on lievempi suurimmalla osalla naisista. Diagnoosi perustuu perheen tietoihin, kliiniseen kuvaan ja munuaisbiopsiaan. Potilaat tarvitsevat joskus kuulolaitetta, loppuvaiheessa tarvitaan dialyysihoitoa. Munuaissiirto on normaalisti tehokas hoitomuoto. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/50 000.

Orphanet ORPHA63 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=630»1