Etusivu » Nail-patella syndrooma (Orphanet)

Nail-patella syndrooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä l. nail-patella syndrooma on perinnöllinen luuston ja kynsien sairaus, jota tavataan maailmanlaajuisesti. Taudinkuvaan kuuluvat kolmiomaiset kynsien puolikuualueet, pienet tai puuttuvat polvilumpiot, suoliluun eksostoosit ja kyynärpäiden poikkeavuudet. Silmäoireita on n. kolmasosalla (mm. glaukooma, koholla oleva silmänpaine), myös sensorineuraalista kuulonalenemaa voi esiintyä. Nefropatia, jota nähdään 30-50 %:lla potilaista, voi johtaa proteinuriaan, nefroottiseen syndroomaan, hematuriaan ja hypertensioon. Tauti periytyy autosomissa dominantisti ja johtuu mutaatioista LMX1B-geenissä. Ao. geeni koodaa transkriptiotekijää LIM-proteiiniperheessä, millä on tärkeä rooli raajojen, munuaisten ja silmien kehityksessä. Diagnoosi perustuu elektroni-mikroskopialla nähtäviin tyypillisiin muutoksiin munuaiskerästen tyvikalvolla. Hoito on oireenmukaista. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/50 000.

Orphanet ORPHA2614 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=392»1