Etusivu » X-kromosominen resessiivinen silmien albinismi (Orphanet)

X-kromosominen resessiivinen silmien albinismi (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
8.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Harvinainen X-kromosomissa peittyvästi periytyvä sairaus, joille on tunnusomaista silmien pigmenttikato, fovean alikehittyneisyys, nystagmus, valonarkuus ja näön tarkkuuden heikkeneminen miehillä. Nystagmus, johon joskus liittyy pään nyökyttely, kehittyy pojilla ensimmäisen 3 kk:n kuluessa. Se voi vähentyä ajan kuluessa, mutta häviää harvoin kokonaan. Korjattu näön tarkkuus on tavallisesti parhaimmillaan 20/40 - 20/200 ja paranee usein lapsuuden aikana. Useimmilla potilailla on valonarkuutta, karsastusta ja puuttuva tai heikentynyt kolmiulotteinen näkö. Iirikset ovat läpikuultavat ja silmänpohjissa näkyy fovean alikehittyneisyys, pigmenttikato ja tavallista runsaammin näköhermojen risteytymistä. Joillakin miehillä on raajoissa epäsäännöllisiä vähäpigmenttisiä, melko huomaamattomia läikkiä. Tummempi-ihoisilla tauti on lievempi kuin vaaleaihoisilla.

Taudin aiheuttaa mutaatio GPR143 (G-protein coupled receptor 143) -geenissä, joka koodaa melanosomien membraaniglykoproteiinia. Mutaatio löytyy 90 %:lla potilaista. Sairaat miehet eivät siirrä tautigeeniä pojilleen, mutta kaikista tyttäristä tulee taudin kantajia. Heillä on 50 %:n riski siirtää mutaatio jälkeläisilleen, mutta vain pojilla se aiheuttaa taudin. Muutamilla naispuolisilla tapauksilla taudin on ajateltu johtuvan GPR143-geenin homotsygoottisesta mutaatiosta, X-kromosomin osittaisesta monosomiasta tai epätasaisesta X-kromosomin inaktivaatiosta.

Diagnoosi perustuu tyypillisiin silmälöydöksiin ja molekyyligeneettisiin tutkimuksiin. X-kromosomiseen periytymiseen sopivat sukutiedot tukevat diagnoosia. Ihobiopsiassa nähdään tavallisesti suuria melanosomeja, mutta niitä voi esiintyä muissakin taudeissa. Suvun kantajanaisilla nähdään verkkokalvon keskiperiferiassa paikoitellen pigmenttilaikkuja tai -raitoja, jotka edustavat X-kromosomin sattumanvaraista inaktivaatiota. Perinnöllisyysneuvonta on aiheellista myös kantajariskissä oleville naisille.

Alle 16-vuotiaille potilaille suositellaan vuosittaisia silmätutkimuksia ja sen jälkeen kontrolleja 2-3 vuoden välein. Hoitoon kuuluu näön korjaus silmälaseilla ja aurinkolasit tai muut erikoislasit lieventämään valonarkuutta. Karsastusleikkausta ja näön kuntoutusta apuvälineineen voidaan tarvita. Ihon suojaaminen auringolta on tärkeää ihosyövän ennaltaehkäisyä. Tauti ei uhkaa henkeä, mutta heikentynyt näkö ja albinismin sosiaaliset seuraukset vaikuttavat päivittäiseen elämään. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/60 000- 1/150 000 elävänä syntynyttä poikaa.

Orphanet ORPHA54 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=629»1