Etusivu » X-kromosominen Charcot-Marie-Toothin tauti (Orphanet)

X-kromosominen Charcot-Marie-Toothin tauti (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

X-kromosominen Charcot-Marie-Toothin tauti (CMTX) kuuluu geneettisesti heterogeenisiin perifeerisiin sensomotorisiin polyneuropatioihin. CMTX1-tyypissä taudin kulku on hidasta. Lihaskato ja distaalisten lihasvoimien heikentyminen vaikuttavat tavallisesti jalkateriin, alaraajoihin ja käsiin; proksimaalista lihasheikkoutta tavataan vain vaikeissa muodoissa. Kaikki CMTX-tyypit ovat harvinaisia; niihin voi liittyä heikkolahjaisuutta (CMTX2, CMTX4), spastinen paraplegia (CMTX3), kuulon heikentyminen (CMTX4, CMTX5, harvoin CMTX1) ja näköhermon atrofia (CMTX5).

CMTX1-tyypissä mutaatioita löytyy GJB1-geenissä (Xq13.1), joka koodaa connexin 32-proteiinia (Cx32). CMTX5-tyyppiin liittyvät mutaatiot fosforibosyylipyrofosfaattisyntetaasi 1 (PRPS1)-geenissä. CMTX1 periytyy X-kromosomissa dominantisti, miesten taudinkuva on vaikeampi. Muut CMTX-tyypit periytyvät X-kromosomissa resessiivisesti ja naiset ovat normaalisti oireettomia.

Diagnoosi perustuu perhehistoriaan, kliiniseen tutkimukseen, alentuneisiin hermonopeusmittaustuloksiin, mahdolliseen hermobiopsiaan ja DNA-analyysiin. CMTX1-tyypissä sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoito on oireenmukaista. CMTX1 voi olla taudinkuvaltaan niin vaikea, että miehet menettävät liikuntakykynsä myöhemmällä iällä.

Orphanet ORPHA64747 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=10851»1