Darierin tauti (Orphanet)

Perinnöllinen keratinisaatiohäiriö, jolle on tyypillistä keratoottisten näppylöiden kehittyminen seborrooisille alueille, kämmenten ihon kuopat ja syylämäiset muutokset sekä ihon ulkopuoliset ilmentymät kuten tunnusomaiset kynsipoikkeavuudet.

Darierin tauti on krooninen tila, joka aiheuttaa ihon ja ihon ulkopuolisia oireita, jotka voivat vaikuttaa merkittävästi yleiseen terveydentilaan ja elämänlaatuun. Oireet ja niiden vaikeusaste vaihtelevat merkittävästi eri perheiden välillä ja samankin perheen sisällä. Oireita voi laukaista esim. hikoilu, kuuma ilma, auringonvalo, henkinen kuormitus, kosketus villaan tai kuumetaudit. Tyypillisiä muutoksia ovat vartalon ihon keratoottiset näppylät, kämmenien ja jalkapohjien kärkiosien ihon kuopat sekä syylämäiset muutokset, joita voi tulla etenkin käsiin vedessä liottamisen jälkeen. Harvinaisempia muutoksia voivat olla esim. käsien ja jalkojen keratodermat tai vertavuotavat rakkulat, ihon vaaleat makulat ja isot komedot. Näitä voi olla samanaikaisesti kuin tyypillisiä muutoksia. Muutoksia voi olla missä tahansa vartalolla. Kynsimuutokset ovat hyvin tyypillisiä. Kynnet ovat hauraita, niissä on pitkittäisiä uurteita sekä punaisia ja valkoisia viivoja, ja niiden kärjissä on V:n muotoisia halkeamia. Muutokset sukuelinten alueella, etenkin naisilla, ovat yleisempiä vaikeassa taudissa. Muutoksia voi olla myös suun limakalvoilla. Ihon ulkopuolisia ilmentymiä voivat olla esim. silmäluomitulehdus, kuivasilmäisyys, epilepsia (yleensä vain alle 20-vuotiaana), neuropsykiatriset oireet, oppimisvaikeudet, korvasylkirauhasen tukos sekä kuiva suu. Tautialueilla iholla ja sieraimissa on usein Staph. aureus bakteerikolonisaatio.

Darierin tautia aiheuttaa endoplasmisen retikulumin Ca2+- pumppua koodaavan ATP2A2-geenin geenivirheet. Diagnoosi perustuu ihobiopsian histologiseen tutkimukseen. Periytymistapa on autosominen vallitseva. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan.

Hoito perustuu kliiniseen kokemukseen sekä tieteellisen kirjallisuuden tapausselostuksiin. Ihotautilääkäri arvioi taudin laajuuden iholla ja muualla, sukuanamneesin sekä pahentavat tekijät. Oireita voidaan hoitaa paikallisesti tai systeemisesti, ja pahentavia tekijöitä tulisi välttää. Tauti on krooninen ja uusiutuva. Ennusteeseen vaikuttaa merkittävästi mahdolliset ihon ulkopuoliset ilmentymät. Sekundaaristen bakteeri- ja virusinfektioiden on kuvattu harvinaisissa tapauksissa aiheuttaneen merkittävää sairastavuutta. Esiintyvyydeksi Euroopassa on arvioitu 1/30 000.

Orphanet ORPHA218 Tämä artikkeli perustuu toukokuussa 2022 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.