Etusivu » Ebsteinin malformaatio (Orphanet)

Ebsteinin malformaatio (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
8.11.2019 • Viimeisin muutos 21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Synnynnäinen sydämen kehityshäiriö, jossa kolmiliuskaläpän septaalinen ja inferiorinen liuska kiertyvät niin, että ne ovat kiinnittyneet oikeaan kammioon eivätkä sijaitse enää eteiskammioliitoksessa. Tila on yhtä yleinen kummallakin sukupuolella. Kliininen kuva vaihtelee ja riippuu epämuodostuman vaikeudesta ja oikean kammion vajaatoiminnan asteesta. Lievissä muodoissa potilas voi olla oireeton, tai oireina voi esiintyä sivuääni, rasitushengenahdistusta, väsymystä tai rytmihäiriötuntemuksia. Vaikeissa muodoissa, jotka tulevat ilmi jo vastasyntyneenä, esiintyy rytmihäiriöitä, syanoosia ja joskus sydämen vajaatoimintaa. Tilaan liittyy usein muitakin sydämen kehityshäiriöitä. Etiologia on tuntematon. Diagnoosi perustuu ultraääneen, EKG:n ja sydämen MRI-kuvaukseen. Sikiöaikainen diagnostiikka on mahdollista. Hoitona käytetään inotrooppisia ja rytmihäiriölääkkeitä. Paras hoito on kirurginen. Oireettomilla potilailla on normaali elinaikaennuste. Vaikeissa muodoissa riski kuolla on suurentunut lähinnä sydämen vajaatoiminnan vuoksi. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/50 000-1/200 000.

Orphanet ORPHA1880 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=485»1