Etusivu » Glykogenoosi II eli Pompen tauti (Orphanet)

Glykogenoosi II eli Pompen tauti (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Lysosomaalinen varastointihäiriö, joka vaikuttaa erityisesti luuranko- ja hengityslihaksiin; lasten tautimuodossa siihen liittyy myös hypertrofinen kardiomyopatia. Lasten Pompen tauti alkaa ennen 3 kk:n ikää, jolloin kehittyy vaikea hypotonia, nielemisongelmia, hypertrofinen kardiomyopatia ja maksan etenevä suurentuminen. Aikuisten tautimuoto johtaa etenevään alaraajoista alkavaan hartia-lantiomyopatiaan; tauti voi alkaa hengitystieoirein. Näiden kahden tautimuodon välissä on runsaasti erilaisia välimuotoja. Taudin aiheuttaa puutos alfa-1,4-glukosidaasihapon määrässä, mikä hydrolysoi glykogeenia glukoosiksi johtaen liialliseen lysosomien glykogeenimäärään.

Periytyminen tapahtuu autosomissa resessiivisesti, lukuisia GAA-geenin (kromosomi 17) mutaatioita on havaittu taustalla. Diagnoosi perustuu entsyymipuutoksen osoittamiseen esim. lymfosyyteistä. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Korvaushoitona käytetään glukosidaasi-alfa-entsyymiä, sen tehoa ei kuitenkaan ole vielä näytetty aikuisten tautimuodossa. Mikäli korvaushoitoa ei aloiteta, lapset saattavat menehtyä kahden ensimmäisen elinvuoden aikana sydämen ja hengitysteiden vajaatoimintaan. Aikuisten tautimuoto johtaa hoidotta liikuntakyvyn menetykseen ja hengitystuen tarpeeseen. Ilmaantuvuudeksi on arvioitu 1/138 000 lasten muodossa ja 1/57 000 aikuismuodossa.

Orphanet ORPHA365 «https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=14»1