Etusivu » Kystinen medullaarinen munuaistauti (Orphanet)

Kystinen medullaarinen munuaistauti (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Munuaiskudoksen surkastumiseen johtava tubulointerstitiaalinen nefropatia, toiselta nimeltään nefronoftiisi, on krooninen sairaus, joka etenee vaikeaan munuaisten vajaatoimintaan. Kolme kliinistä päämuotoa on kuvattu.

  • Nuoruusiän nefronoftiisi on yleisin muoto, joka kehittyy uremiavaiheeseen ennen 15 vuoden ikää. Se muodostaa n. 15 % lapsuuden vaikeista munuaisten vajaatoiminnoista. Ensioireet ilmaantuvat 2 vuoden iän jälkeen, jolloin virtsan tiivistyminen heikentyy, mikä johtaa runsasvirtsaisuuteen ja lisääntyneeseen juomiseen. Lisäksi kasvu häiriintyy ja etenevän munuaissairauden merkit kehittyvät. Munuaisten ovat kuitenkin normaalikokoiset, koepalassa nähdään tyypilliset tubulusten tyvikalvon muutokset. Joillakin lapsilla voi olla myös muiden elinten oireita.
  • Lapsuusiän nefronoftiisissä krooninen tubulointerstitiaalinen nefropatia johtaa uremiaan ennen 5 vuoden ikää.
  • Kolmas, harvinainen muoto on myöhemmin kehittyvä, vaikkakin kliiniset ja histologiset piirteet ovat samoja. Se johtaa keskimäärin 19-vuotiaana uremiaan.

Tauti periytyy autosomissa resessiivisesti; viisi tautiin liittyvää geeniä (NPHP1-5) on löydetty. NPHP1-geenin (kromosomi 2) deleetioita on löydetty 70 %:lla sairastuneista lapsista. NPHP2-geenin mutaatiot ovat taudin lapsuusiän muodon taustalla. NPHP3-geenin mutaatiot aiheuttavat myöhemmin puhkeavan taudin. Sikiöaikainen diagnostiikka on mahdollista. Hoito on oireenmukaista, tauti vaatii munuaissiirron jo varhaisessa vaiheessa. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/100 000.

Orphanet ORPHA655 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3549»1