Etusivu » Joubertin syndrooma (Orphanet)

Joubertin syndrooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Oireyhtymälle on tyypillistä aivorungon kehityshäiriö sekä pikkuaivovermiksen ageneesi tai hypoplasia. Nämä poikkeavuudet aiheuttavat epänormaalia hengitystä, nystagmusta, hypotoniaa, ataksiaa ja motorisen kehityksen viiveitä. Vastasyntyneillä tavataan usein poikkeava hengitysrytmi (jaksoittainen kiihtynyt hengitys ja/tai apnea) ja nystagmus. Lapsuusaikana voi ilmaantua hypotoniaa, pikkuaivoataksian oireet kehittyvät myöhemmin. Potilaiden älyllinen taso vaihtelee suuresti täysin normaalista vaikeaan älylliseen kehitysvammaisuuteen. Heillä on myös oireyhtymälle tyypilliset kasvonpiirteet. Periytyminen tapahtuu autosomissa resessiivisesti. Tauti on geneettisesti heterogeeninen, yhteensä 7 geeniä ja kaksi kromosomin 9 lokusta on yhdistetty tautiin. Diagnoosi perustuu tärkeimpiin kliinisiin piirteisiin ja magneettikuvauslöydöksiin. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoito on oireenmukaista ja moniammatillista. Ennuste vaihtelee taudin ilmiasun mukaan ja voi olla hyvä taudin lievemmissä muodoissa. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/100 000.

Orphanet ORPHA475 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=1022»1