Etusivu » Puhdas dysautonomia (Orphanet)

Puhdas dysautonomia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Neurodegeneratiivinen sairaus, joka vaikuttaa autonomisen hermoston sympaattiseen haaraan. Tauti ilmaantuu aikuisilla ja oireilee ensin ortostaattisena hypotensiona sekä erektio- ja virtsaushäiriöinä. Muihin oireisiin kuuluvat hikoiluhäiriöt ja Hornerin syndrooma, mutta ei neurologisia oireita. Tila on sporadinen ja etiologia tuntematon. Patologisesti havaitaan synukleinopatia ja Lewyn kappaleet ydinjatkoksen lateraalijuosteissa ja sympaattisissa hermoganglioissa. Diagnoosia on epäiltävä tapauksissa, joissa kliiniset oireet viittaavat krooniseen sympaattisen järjestelmän vajaatoimintaan ilman neurologisia oireita; se varmistuu toteamalla ortostaattinen hypotonia. Verenpaineen monitorointi voi myös paljastaa normaalin vuorokausirytmin puuttumisen. Plasman noradrenaliinitaso on matala levossa eikä nouse seistessä. Kuvantamistutkimukset ovat normaalit. Eteneminen on hidasta ja voi kestää yli 20 vuotta. Matalaa verenpainetta hoidetaan ei-lääkkeellisesti (mm. tukisukat, runsas nesteytys, suolalisät) ja lääkehoidolla (midodriini, fludrokortisoni). Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/100000.

Orphanet ORPHA441 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3641»1