Etusivu » Rubinstein-Taybin syndrooma (Orphanet)

Rubinstein-Taybin syndrooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
27.5.2015
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Harvinainen oireyhtymä, johon liittyy synnynnäisiä epämuodostumia (pienipäisyys, tyypilliset kasvonpiirteet, leveät peukalot ja isovarpaat ja syntymän jälkeinen kasvun hidastuminen), pienikokoisuus, älyllinen kehitysvamma ja luonteenomaisia käytöspiirteitä. Ulkonäköpiirteet tulevat selvemmiksi iän myötä.

Tyypillisiä piirteitä ovat selvästi kaarevat kulmakarvat, pitkät silmäripset, alaspäin vinot luomiraot, kupera nenän selkä, matalalla riippuva nenän väliseinän etuosa, korkeakaarinen suulaki ja pienileukaisuus. Kynsimäiset nystermät (talon cusps) ovat hyvin yleisiä etuhampaiden takapinnalla. Melkein kaikilla on epätavallinen hymy, jossa silmät sulkeutuvat lähes täysin. Muita löydöksiä ovat silmien poikkeavuudet (kyynelkanavan tukkeumat, synnynnäinen glaukooma, taittoviat), erilaiset synnynnäiset sydänviat (mm. kammio- ja eteisväliseinä-aukot ja avoin valtimotiehyt), nivelten yliliikkuvuus ja ihomuutokset (erityisesti keloidiarpimuodostus). Vastasyntyneillä on usein syömisvaikeuksia ja infektiot ovat hyvin yleisiä lapsuudessa. Ummetus on tavallisesti elinikäinen ongelma. Potilaille saattaa kehittyä ylipainoa myöhäislapsuudessa tai varhaisessa teini-iässä. Lapsina potilailla on merkittävä kyky kehittää erinomaisia sosiaalisia kontakteja. Aikuisiässä yhtäkkiset mielialamuutokset ja pakko-oireinen käytös tulevat pikkuhiljaa yleisemmäksi. Myös kasvainriski on suurentunut (pääasiassa lapsuusiän leukemia ja aikuisiän meningeooma).

Oireyhtymä periytyy autosomissa vallitsevasti. Aiheuttajia ovat kromosomin 16p13.3 mikrodeleetio sekä mutaatiot CREB-binding- (CEBBP, 16p13.3) ja E1A-binding- (EP300, 22q13.2) proteiineissa. Taudin tarkkaa patogeneesiä ei edelleenkään tunneta. EP300-mutaatioon näyttää liittyvän enemmän toiminnallisia häiriöitä ja vähemmän raajojen kärkiosien epämuodostumia. Tämän lisäksi ei ole havaittu muita yhteyksiä mutaation ja ilmiasun välillä.

Diagnoosi perustuu pääasiassa kliiniseen tutkimukseen. Sytogeenisiä tai molekulaarisia poikkeavuuksia löydetään 65 %:lta potilaista. Jos tautia sairastavalta lapselta näitä löydetään, tulevien raskauksien luotettava sikiödiagnostiikka on mahdollista. Raskauden aikaisella ultraäänitutkimuksella saadaan harvoin luotettavaa diagnoosia. Oireyhtymä on lähes aina sporadinen, useimmiten se syntyy de novo- mutaation seurauksena. Vanhemmilla on kuitenkin matala riski (0,1 %) saada toinenkin oireyhtymää sairastava lapsi. Potilaan sisaruksien lapsilla oireyhtymää ei ole raportoitu, mutta vanhempien itusolulinjan mosaikismia on todettu. Potilaiden lapsilla oireyhtymällä on 50 %:n uusiutumisriski vallitsevan periytymisen mukaan.

Hoito on pääasiassa oireenmukaista. Tarvitaan erityisopetusta, joka keskittyy jo varhain psykomotoriseen kehitykseen ja puheterapiaan. Lapsilla, joilla on vaikeita sydänvikoja, on alentunut elinajanodote. Muilla oireyhtymää sairastavilla ei näytä olevan poikkeavaa elinajanodotetta. Hengitystieinfektiot ja maligniteetit ovat yleisimpiä kuolinsyitä. Syntymäesiintyvyydeksi on arvioitu 1/100 000 - 125 000.

Orphanet ORPHA783 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=151»1