Etusivu » Beetatalassemia (Orphanet)

Beetatalassemia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1.

Taudinkuvaan kuuluu joko hemoglobiiniproteiinin beetaglobuliiniketjun synteesin vähentyminen (B+) tai puute (B0). Tauti löydettiin ensin Välimeren alueelta, mutta taudin vaikeita muotoja esiintyy Lähi-Idässä, Kaakkois-Aasiassa, Intiassa ja Kiinassa. Väestön muutot ovat johtaneet taudin maailmanlaajuiseen esiintymiseen. Taudista on kolmea tyyppiä.

  • Talassemia minor (BT-minor) on heterotsygoottinen ja tavallisesti oireeton.
  • Talassemia major (Cooleyn anemia; BT-major) on homotsygoottinen, siihen liittyy mikrosyyttinen ja hypokrominen anemia, jotka johtuvat virheellisestä erytropoieesista ja hemolyysistä. Potilailla on myös suurentunut perna. Tauti alkaa 6-24 kk:n iässä. Vaikea anemia vaatii systemaattisia verensiirtoja Hb-tasojen säilymiseksi tasolla 90-100 g/l.
  • Talassemia intermedia (BTI) muodostuu homo- ja heterotsygoottisista muodoista. Anemian taso on vaihteleva mutta lievempi ja diagnosoidaan myöhemmin kuin BT-major-muodossa. Potilaat voivat jopa selvitä ilman verensiirtoja. Löydöksinä voivat olla pernan suurentuminen, sappikivet, ekstramedullaarinen hematopoieesi, tromboottiset komplikaatiot ja etenevä raudan kertyminen.

Periytyminen tapahtuu autosomissa resessiivisesti; n. 200 mutaatiota on löydetty. Diagnoosiin päästään hemoglobiinin elektroforeesilla tai korkeapainenestekromatografialla. Hoidoissa on kaksi linjaa, verensiirtojen ja kelaattoreiden yhdistelmä ja viime vuosina markkinoille tullut deferasiroksi sekä kantasolusiirto, mikä on ainoa kuratiivinen hoito. Vaikean muodon esiintyvyydeksi on arvioitu 1/100 000 syntyvää lasta vuodessa.

Orphanet ORPHA848 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=51»1, Aikakauskirja Duodecim «http://www.terveysportti.fi/xmedia/duo/duo98807.pdf»2