Etusivu » Faktori V:n ja VIII:n yhdistetty puutos (Orphanet)

Faktori V:n ja VIII:n yhdistetty puutos (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Hyytymishäiriö, joka johtuu sekä faktori V:n että VIII:n aktiivisuuden vähentymisestä. Sille on tunnusomaista lievät tai keskivaikeat vuodot. Tämä verenvuototauti on yleisempi Välimeren alueella ja voi ilmetä missä iässä vain. Yleisimmät oireet ovat nenäverenvuodot, mustelmaherkkyys, operaatioiden tai synnytyksen jälkeiset vuodot ja runsaat kuukautiset, myös nivelen tai lihasten verenvuotoja voi ilmaantua. Oireet ovat normaalisti lievät. Periytyminen tapahtuu autosomissa resessiivisesti. Hyytymishäiriön aiheuttavat mutaatiot joko LMAN1- (kromosomi 18, 70 % tapauksista) tai MCFD2-geenissä (kromosomi 2, 30 % tapauksista). LMAN1 koodaa ERGIC-53:ta, transmembraanilektiiniä, ja se muodostaa yhdessä MCFD2-proteiinin kanssa reseptorin, joka avustaa faktorien V ja VIII solunsisäisessä kuljetuksessa. Diagnoosi perustuu faktoreiden V ja VIII pitoisuusmittauksiin ja pidentyneisiin APT- ja protrombiiniaikoihin. Hoidossa pyritään vuotojen kontrollointiin, apuna käytetään jääplasmaa ja desmopressiiniä. Ennuste on suotuisa taudin lievissä muodoissa. Vaikeampien muotojen hoitoon tarvitaan erityisosaamista. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/100 000-1 000 000.

Orphanet ORPHA35909 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=10405»1