Etusivu » Varhain alkava torsiodystonia (Orphanet)

Varhain alkava torsiodystonia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Liikehäiriösairaus, jolle on ominaista tahattomat, toistuvat, jatkuvat lihassupistukset tai asennot, joita esiintyy joko yhdellä tai yhtä aikaa monella vartalon eri alueella. Oireet kehittyvät tyypillisesti ensin ylä- tai alaraajaan keski- tai myöhäislapsuudessa. Noin 30 %:lla potilaista tauti etenee muille vartalon alueille (yleistynyt dystonia) noin 5 vuodessa. Oireiden sijainti ja vaikeus vaihtelevat suuresti eri potilaiden välillä, mutta kaikkien kognitiiviset toiminnot ovat normaaleita.

Suurin osa tapauksista periytyy autosomissa dominantisti ja johtuvat DYT1-geenin deleetiosta kromosomissa 9. Geeni koodaa torsinA-proteiinia, mikä toimii “kaitsijaproteiinina” ja liittyy endoplasmiseen reticulumiin ja tumakoteloon. TorsinA voi olla yhteyksissä dopamiinitransportteriin ja osallistuu solunsisäiseen kuljetukseen, vaikkakin sen tarkka funktio on vielä epäselvä. Geenitestausta ja perinnöllisyysneuvontaa suositellaan, jos taudin oireet ovat alkaneet alle 26-vuotiaana tai oireet alkavat myöhemmin, mutta sukulaisella on todettu varhain alkanut torsiodystonia.

Hoitomahdollisuuksiin kuuluvat botuliinitoksiini-injektiot paikalliseen dystoniaan, antikolinerginen lääkitys yleistyneeseen dystoniaan, kirurgiset hoidot, kuten aivojen sähköstimulaatiohoidot, sekä selkäydintilaan annosteltava baklofeeni. Jopa 75 % potilaista pystyy normaalielämään nykyisten hoitomuotojien avulla. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/1 000 000. Ashkenazijuutalaisilla esiintyminen on 5-10 kertaa yleisempää.

Orphanet ORPHA256 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3643»1