Etusivu » Aortan kaaren puutos (Orphanet)

Aortan kaaren puutos (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Kyseessä on aortan kaaren poikittaisen ja laskevan osan anatomisen jatkumon täydellinen puuttuminen. Tämä pitäisi erottaa aortan kaaren atresiasta, missä ko. aortan osien välillä on erimittaisia sidekudossäikeitä. Tila ei normaalisti periydy, mutta sen ja DiGeorgen oireyhtymän (CATCH22, «Monosomia 22q11.2 deleetiosyndrooma (Orphanet)»2) välillä on assosiaatio johtuen kromosomin 22 deleetiosta. Vauvoilla esiintyy sydämen ahtaumaa ja jo ensimmäisten elinpäivien aikana akuutti kardiovaskulaarinen romahdus tai sydämen pettäminen, kun ductus arteriosus sulkeutuu spontaanisti. Aortan kaaren puutos johtuu ilmeisesti sydämen sisäisistä epämuodostumista, jotka johtavat nousevan aortan vähentyneeseen verenvirtaukseen sikiökaudella. Angiokardiografia on diagnostiikan tärkein työkalu. Hoito on kirurgista ja riippuu aortanalaisen ahtauman tasosta. Esiintyvyydeksi on arvioitu 3/1 000 000 elävänä syntynyttä lasta.

Orphanet ORPHA2299 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3448»1