Etusivu » Emery-Dreifussin lihasdystrofia (Orphanet)

Emery-Dreifussin lihasdystrofia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
23.3.2015
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Tautiin kuuluu lihasheikkous ja –atrofia sekä varhain kehittyvät nivelkontraktuurat ja kardiomyopatia. Taudinkulku ja vakavuus vaihtelevat jopa saman perheen jäsenten välillä.

Kliininen triadi koostuu

  1. akilles-, kyynär- ja niskan ojentajajänteiden kontraktuurista, joiden alku on varhaislapsuudessa, oireet pahenevat iän myötä ja johtavat nivelten rajoittuneisiin liikkeisiin
  2. hitaasti kehittyvästä lihasheikkoudesta ja -atrofiasta, joka alkuun esiintyy olkavarsien ja säärten alueella, myöhemmin leviää muuallekin
  3. sydämen poikkeavuuksista, mm. johtumishäiriöt, rytmihäiriöt ja dilatoiva kardiomyopatia, jotka yleensä ilmenevät 20 ikävuoden jälkeen ja voivat johtaa äkkikuolemaan, mikä voi joskus olla taudin ainoa oire, ja emboliasta aiheutuvista iskemiaoireista.

Tauti periytyy sekä X-kromosomissa että autosomissa sekä vallitsevasti että peittyvästi. Useita aiheuttajageenejä on löydetty, ne koodaavat kaikkialta löytyviä proteiineja: emeriini (X-kromosomiset EMD- ja FHL1-geenit), joka aiheuttaa X-kromosomisen taudin sekä lamiini A/C (LMNA-geeni) ja LUMA (TMEM43-geeni), jotka aiheuttavat autosomissa periytyvän taudin. Kaikki yllämainitut ovat tumankotelon proteiineja. Noin 45 %:lla potilaista ei kuitenkaan ole näiden geenien mutaatioita, joten muitakin aiheuttavia geenejä on vielä löytymättä.

Diagnoosi perustuu kliinisen triadin tunnistukseen, sydänoireet voivat puuttua alussa. Magneettikuvassa voidaan nähdä tyypillisiä isoloituja muutoksia soleus-lihaksessa taudin alkuvaiheessa. X-kromosomisissa muodoissa, jotka liittyvät EMD- geeniin, emeriinin immunodetektio eri kudoksissa (lihas, iho) paljastaa proteiinin vähyyden tai puutteen. Diagnoosi voidaan vahvistaa geenianalyysillä kaikissa tautityypeissä. Sikiödiagnostiikka on mahdollista, jos taudin aiheuttava mutaatio tunnetaan.

Hoitoon kuuluvat ortopediset toimenpiteet, sydänsairauden hoito mm. lääkkein ja tahdistimella, vaikeimmissa tapauksissa sydämen siirto ja hengityskomplikaatioiden hoito. Ennuste riippuu nivelkontraktuurien vaikeudesta ja sydän- ja hengitysoireista. Mikäli tauti on vaikea, potilas voi menettää kävelykykynsä ja tarvita hengitystukea. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/300 000.

Orphanet ORPHA261 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=59»1