Etusivu » Tay-Sachsin tauti (Orphanet)

Tay-Sachsin tauti (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Toiselta nimeltään GM2-gangliosidoosissa on taustalla heksosaminidaasi A:n puutteesta johtuva G2-gangliosidien kertyminen. Kolme eri ilmaantumisiästä riippuvaa taudinmuotoa on kuvattu.

  • Imeväisiän muoto, tyyppi 1, alkaa 3-6 kk:n iässä, varhaisin oire ovat jatkuvat säpsähtelyt reaktiona ääneen. Psykomotorinen taantuma ilmaantuu 8 kk:n iän jälkeen, siihen liittyy hypotoniaa, sokeus ja suuripäisyys. Etenevä lihasheikkous johtaa halvauksiin. Tauti etenee isoaivojen tuhoutumiseen ja on tappava jo lapsuusiässä. Heksosaminidaasi A:n entsyymiaktiivisuus on lähes tai kokonaan poissa valkosoluista ja ihobiopsiasta viljellyistä fibroblasteista.
  • Nuoruusiän muodossa, tyyppi 2, tauti alkaa 2-6-vuotiaana ataksiana, käytösoireina ja älyllisen tason etenevänä laskuna. Tämä johtaa myös isoaivojen tuhoutumiseen ja kuolemaan n. 15-vuotiaana. Heksosaminidaasi A:n aktiivisuuden lasku on vähäisempää kuin tyyppi 1:ssä.
  • Aikuisten tai krooninen muoto, tyyppi 3, voi alkaa jo 10-vuotiaana, mutta usein se diagnosoidaan vasta aikuisiällä. Kaksi eri muotoa esiintyy, joista toinen muistuttaa atyyppistä Friedreichin ataksiaa «Friedreichin ataksia (Orphanet)»2. Siihen liittyy spinoserebellaarinen ataksia mutta ei sydän- tai luusto-oireita. Toinen muoto on nuoruusiän spinaalinen amyotrofia, joka muistuttaa Kugelberg-Welanderin syndroomaa «»3. Älykkyys ja käytös voivat olla normaaleita tai poikkeavia. Heksosaminidaasi A:n puutos voidaan todeta entsyymimäärityksin.

Tauti periytyy autosomissa resessiivisesti. Aiheuttajageeni HEXA (kromosomi 15) koodaa heksosaminidaasi A:n alfa-alayksikköä. Kantajaseulontaa suositellaan ryhmissä, joissa taudin riski on lisääntynyt, esim. ashkenazi-juutalaisten jälkeläiset. Hoito on oireenmukaista. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/320 000 elävänä syntynyttä lasta.

Orphanet ORPHA845 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=888»1