Etusivu » Retinitis pigmentosa (Orphanet)

Retinitis pigmentosa (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
27.5.2015
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Perinnöllinen retinan rappeumasairaus, joka johtuu fotoreseptorien ja pigmenttiepiteelin asteittaisesta tuhoutumisesta. Tauti johtaa sokeuteen muutamien vuosikymmenien kuluessa. Taudin ilmaantumisikä, eteneminen ja kliininen kuva vaihtelevat laajasti. Se ilmaantuu yleensä nuoruusiällä tai aiemminkin. Etnisiä eroja ei ole havaittu.

Ensioireena on hämäräsokeus sauvasolujen heikennyttyä. Seuraavaksi kehittyy perifeerisen näkökentän puutos ja taudin loppuvaiheessa keskikentänkin näkö häviää. Keskikentän näköpuutos kehittyy yleensä keski-iässä, mutta voi ilmaantua missä iässä tahansa kystisen makulaturvotuksen tai fotoreseptorien tuhoutumisen seurauksena. Takakapselin alaiset kaihit ovat yleisiä, niiden vaikeusaste riippuu iästä. Oireena voi olla myös heikentynyt värinäkö. Silmänpohjan tutkimuksessa nähdään luusolumaisia pigmenttikertymiä, kaventuneita verkkokalvon suonia, verkkokalvon atrofiaa ja vahamaista kalpeutta näköhermossa. Taudin vaikeusaste korreloi osittain periytymistapaan.

Tauti voi periytyä X-kromosomissa tai autosomissa vallitsevasti tai peittyvästi. Vakavimmat muodot periytyvät usein X-kromosomissa, kun taas autosomissa peittyvästi periytyvät ja yksittäiset tapaukset ovat yleensä keskivaikeita muotoja, ja autosomissa vallitsevasti periytyvät lievimpiä muotoja. Identtisetkin mutaatiot voivat aiheuttaa erilaisen ilmiasun. Yli 3000 mutaation yli 57 eri geenissä tai lokuksessa tiedetään aiheuttavan taudin ilman muita oireita.

Diagnoosi perustuu perifeerisen näkökentän menetykseen, silmänpohjan pigmenttikertymiin, fotoreseptorien katoon verkkokalvon valokerroskuvauksessa sekä vähentyneisiin tai puuttuviin vasteisiin elektroretinografiassa. Geneettinen alatyyppi voidaan määrittää geenitestauksella. Perinnöllisyysneuvontaa tulisi tarjota sitä tarvitseville perheille. Suvuissa, joissa tauti periytyy X-kromosomissa, voidaan kantajuustesti tehdä naispuolisille sukulaisille. Sikiödiagnostiikka on mahdollista.

Hoito on ensisijaisesti taudin etenemistä hillitsevää. A-vitamiinia, palmitaattia ja luteiini-DHA:ta voidaan käyttää antioksidanteilta suojaamiseksi. Oraalista asetatsoliamidia tai paikallista dortsoliamidia käytetään vähentämään kystistä makulaturvotusta. Mykiön poisto on aiheellinen, jos kaihi heikentää näön tarkkuutta. Aurinkolasit, jotka suodattavat lyhyet aallonpituudet, parantavat näköä. Kuntoutusta lukemisen ja liikkumisen parantamiseksi suositellaan loppuvaiheen potilaille. Taudin esiintyvyydeksi on arvioitu 1/4000.

Orphanet ORPHA791 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=659»1