Etusivu » Perinnöllinen sferosytoosi (Orphanet)

Perinnöllinen sferosytoosi (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Hemolyyttinen anemia, joka johtuu punasolujen solukalvon poikkeavuudesta. Taudin kliininen kuva on usein vaikein ensimmäisen elinvuoden aikana, noin 65 % oireilee jo neonataalivaiheessa. Vastasyntyneillä ilmaantuu ensin keltaisuutta ja vakava anemia kehittyy ensimmäisinä elinpäivinä. Pernan suurentuminen on yleistä. Noin 60-70 %:lla potilaista on keskivaikea anemia, joka johtuu hemolyysin riittämättömistä kompensaatiomekanismeista. Mikäli keltaisuutta tai pernan suurentumista ei esiinny, tauti voi jäädä huomiotta. Enimmäkseen periytyminen tapahtuu autosomissa dominantisti, mutta 25-35 %:ssa tapauksia vanhemmilla ei tavata hematologisia poikkeavuuksia. Näissä tapauksissa taudin aiheuttaa de novo-mutaatio tai alfa-spektriini-geenin peittyvä periytyminen.

Taudin taustalta on tunnistettu monia eri geenimutaatioita. Virheelliset proteiinit johtavat punasolujen joidenkin pintaproteiinien katoon. Tämä puolestaan johtaa niiden solukalvon pinta-alan pienentymiseen, joka pahenee pernan läpikulussa. Diagnoosi perustuu sferosyyttien eli pallomaisten punasolujen löytymiseen veren sivelyvalmisteesta, autohemolyysin ja osmoottisen haurauden lisääntymiseen ja erytrosyyttien sekvestraatioon pernassa. Hoito käsittää keltaisuuden valohoidon ja/tai verenvaihdon, jatkuva anemia vaatii punasolusiirtoja. Ensimmäisen elinvuoden aikana erytropoietiinihoito voi vähentää punasolusiirtojen tarvetta. Pernan poistosta on selvä hyöty potilaille ja se voidaan tehdä 7-8 vuoden iässä. Nykyään käytetään myös osittaista pernanpoistoa, jolloin pernan immunologiset toiminnot säilyvät. Esiintyvyydeksi Pohjois-Euroopassa on arvioitu 1/ 5 000.

Orphanet ORPHA822 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3252»1