Etusivu » Synnynnäinen myotonia (Orphanet)

Synnynnäinen myotonia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Taudille on ominaista hidas lihasrelaksaatio, johon liittyy lihassäikeiden liiallinen aktivaatio. Tauti alkaa varhain, perheenjäsenet havaitsevat taudin jo vauvan ensimmäisinä elinkuukausina. Epätyypillistä on, että myotonia helpottaa liikunnassa, kun ruumiin lämpötila nousee. Periytyminen tapahtuu autosomissa dominantisti (Thomsenin myotonia) tai resessiivisesti (Beckerin myotonia). Molemmat muodot johtuvat mutaatioista geenissä, joka koodaa kloridikanavaa (CLCN1), jota tarvitaan lihaksen repolarisaatiossa. Kliininen diagnoosi varmistuu helposti elektromyografialla, jossa nähdään myotonisia purkauksia ja lihassäikeen kalvon liiallista aktivaatiota. Testaukset liikunnan aikana ja kylmäaltistuksessa auttavat tyypittämään myotonian tarkasti ja määrittämään tarvittavaa geenitestiä. Kloridikanavageenin mutaatio on diagnostinen. Hoitona käytetään natriumkanavasalpaajia kuten meksiletiiniä, karbamatsepiiniä tai difenylhydantoiinia. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-10/100 000.

Orphanet ORPHA614 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=75»1