Etusivu » Akondroplasia (Orphanet)

Akondroplasia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
26.3.2015
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Akondroplasia on maailman yleisin kondrodysplasia. Sille on tyypillistä olkavarren ja reiden lyhyys (ritsomelia), korostunut lantion lordoosi, lyhytkalloisuus, suuripäisyys ja kasvonpiirteissä korostunut otsa, keskikasvojen pienuus ja matala nenänselkä, jotka nähdään jo vastasyntyneellä. Motorinen kehitys on tavallista hitaampaa lyhyiden raajojen sekä kaulan, ison pään ja hypotonian vuoksi. Keskikasvojen pienuus yhdessä suurten kita- ja nielurisojen kanssa voi johtaa obstruktiiviseen uniapneaan. Krooninen keskikorvan tulehdus voi aiheuttaa ongelmia kuuloon. Hampaiden ahtaus leuoissa on tavallista. Rinta-lantiorangan kumaruus (kyfoosi) on hyvin tavallista lapsuudessa. Useimmat nivelet ovat ylitaipuvat ja kädet ovat leveät, lyhyet ja sormien asennosta johtuen kolmion muotoiset. Imeväisiässä ja lapsuudessa voi esiintyä selkäytimen puristusta kallonpohjan aukon (foramen magnum) korkeudella, jolloin se voi aiheuttaa sentraalista apneaa, kehityksen viivästymistä ja pyramidiradan oireita. Vääräsäärisyys on tavallista lapsuudessa. Myös hydrokefaluksen riski on olemassa kohonneen kallonsisäisen laskimopaineen myötä. Aikuisilla on tavallista enemmän spinaalistenoosista aiheutuvia neurologisia oireita ja sydänoireita. Ylipaino on tavallista. Miesten aikuispituus on 131±5,6 cm ja naisten 124±5,9 cm. Naiset synnyttävät keisarinleikkauksella ahtaan lantion vuoksi.

Akondroplasia periytyy autosomissa vallitsevasti ja sen aiheuttaa mutaatio FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) -geenissä. Se koodaa transmembraanireseptoria, joka on muun muassa tärkeä luun kasvun säätelijä. Syndrooma johtuu de novo- mutaatiosta 80 %:ssa tapauksia, jolloin vanhemmat ovat pituudeltaan normaalit.

Diagnoosi perustuu tyypillisiin kliinisiin ja radiologisiin löydöksiin. Luuston rtg-kuvissa nähdään ritsomelia, metafyysien yleinen epäsäännöllisyys, lantion alaosan nikamien kaventunut interpedikulaarietäisyys ja lantion luuston poikkeavuudet. FGFR3 -geenin mutaatio varmistaa diagnoosin.

Jos toisella vanhemmista on akondroplasia, sen uusiutumisriski lapselle on 50 % ja perinnöllisyysneuvonta on aiheellista. Homotsygoottinen akondroplasia on kuolemaan johtava tila. Tauti voidaan diagnosoida sikiöltä sattumalta ulträänitutkimuksella 3. raskauskolmanneksella. Tarvittaessa voidaan tutkia FGR3-geeni sikiön DNA:sta diagnoosin varmistamiseksi.

Hoito on moniammatillista ja ennakoivaa, potilaat tarvitsevat myös sosiaalista ja psykologista tukea. Imeväisikäiset voivat tarvita leikkaushoitoa foramen magnumin puristuksen vähentämiseksi ja/tai läpän asentamiseksi hydrokefaliaan. Jotkut voivat haluta kiistanalaista raajojen pidennyshoitoa, väärät sääret voitaan suoristaa kirurgisesti. Korvatulehdusten hoitoa ja kuulontutkimuksia tarvitaan, samoin joskus puheterapiaa. Obstruktiivisen uniapnean hoitoon voi kuulua kita- tai nielurisaleikkaus, painon pudotus ja ylipainehengityshoito (CPAP). Aikuispotilaat voivat tarvita spinaalistenoosin leikkaushoitoa. Painon kertymistä tulisi seurata lapsuudessa myöhempien komplikaatioiden välttämiseksi. Pään ja kaularangan yhtymäkohdan vaurion riskiä aiheuttavia aktiviteetteja tulee välttää. Eliniän ennuste on vain hiukan lyhempi muuhun väestöön verrattuna, mahdollisesti sydän ja verisuonitaudeista johtuen. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/25 000.

Orphanet ORPHA15 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=148»1