Etusivu » Triple-X-syndrooma (Orphanet)

Triple-X-syndrooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
28.10.2014 • Uusi artikkeli
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Triple-X-syndrooma, tai XXX-oireyhtymä, on sukupuolikromosomin poikkeavuus, jonka ilmiasu vaihtelee. Sen aiheuttaa ylimääräinen X-kromosomi naisilla (46,XX - 47,XXX). XXX-oireyhtymä on naisten yleisin kromosomaalinen poikkeavuus. Koska suurin osa ko. kromosomipoikkeavuuden kantajista on vähäoireisia tai oireettomia, arvioidaan että vain noin 10 % saa diagnoosin. Yleisimpiin piirteisiin kuuluu pitkäkasvuisuus, silmäpoimut, alentunut lihasjänteys ja pikkusormen pään vinous (klinodaktylia). Epileptisiä kohtauksia, munuaisten sekä virtsa- ja sukupuolielinten poikkeavuuksia sekä varhaista munasarjojen toimintahäiriötä tavataan myös. XXX-tytöillä on normaalia enemmän motorista ja puheen tuoton viivästymää sekä suurentunut riski kognitiivisiin häiriöihin sekä oppimisongelmiin kouluiässä. Psykologiset ongelmat, kuten tarkkaavaisuushäiriöt, mielialan vaihtelut (ahdistuneisuus ja masentuneisuus) ja sopeutumishäiriöt ovat myös normaalia yleisempiä.

Naisen ylimääräinen X-kromosomi johtuu yleisimmin meioosin aikaisesta kromosomiparin yhdessä pysymisestä, mutta posttsygoottista kromosomien yhdessä pysymistä tavataan noin 20 %:lla. Äidin korkeampi ikä, jonka tiedetään liittyvän kromosomien yhdessä pysymisen riskiin, nähdään noin 30 %:lla. Mosaikismia (46,XX/47,XXX, 47,XXX/48,XXXX tai näiden yhdistelmiä) nähdään noin 10 %:ssa tapauksia. Tilan ilmiasun uskotaan liittyvät X-kromosomisten geenien yli-ilmentymiseen ja niiden välttymiseen inaktivoinnilta, mutta tarkka genotyyppi-fenotyyppi-suhde on vielä avoin. Diagnoosi voidaan tehdä lapsivesipunktion avulla. Syntymän jälkeiseen diagnoosin johtavat yllämainittujen piirteiden esiintyminen. Jos diagnoosi tehdään ennen syntymää, lasta pitäisi seurata tarkkaan kehityksellisten viiveiden osalta, että päästäisiin varhaiseen hoitoon. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan ja vanhemmille kerrotaan tilan sporadisesta luonteesta, suurista eroista tilan ilmentymisessä ja alhaisesta uusimisriskistä (<1 % - 5 %).

Diagnoosin jälkeen suositellaan kliinistä seurantaa oireiden varhaiseksi havaitsemiseksi. Kouluikäiset hyötyvät usein psykologin arviosta, jossa painopiste on mahdollisten ongelmien, kuten kognitiiviset ja oppimisongelmat sekä kielellisen, sosiaalisen ja tunne-elämän kehitys, tunnistamisessa ja niiden hoitoratkaisuissa. Hedelmällisyys säilyy normaalina, mutta mikäli kuukautisten alkaminen myöhästyy tai esiintyy epäsäännöllisiä kuukautisia tai hedelmällisyysongelmia, munasarjojen toimintahäiriöt tulisi tutkia. Potilaille tulisi tarjoa tukitoimia sekä yksilöllisesti että perheen tasolla. Ennuste on vaihteleva ja riippuu ilmiasun vaikeudesta ja hoitojen laadusta ja ajoituksesta. Esiintyvyydeksi on arvioitu noin 1/100 syntynyttä tyttövauvaa.

ORPHA3375 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=1231»1