Etusivu » Lambert-Eatonin myasteeninen syndrooma (Orphanet)

Lambert-Eatonin myasteeninen syndrooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
28.10.2014 • Uusi artikkeli
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Hermo-lihasliitoksen presynaptinen autoimmuunitauti (LEMS), jolle on tyypillistä vaihteleva lihasheikkous ja autonomisen hermoston häiriöt, usein liittyen ei-pienisoluiseen keuhkosyöpään. Alkamisikä on yleensä yli 40 vuotta, vaikkakin tauti voi ilmaantua kaikenikäisillä. Kliiniseen oirekuvaan kuuluvat proksimaalisten lihasten heikkous, autonomisen hermoston häiriöt ja vaimentuneet heijasteet. Kasvaimet, lähinnä ei-pienisoluinen keuhkosyöpä, liittyvät 50-60 %:n tapauksista. Mikäli esiintyy myös pikkuaivoataksiaa, tilaan liittyy lähes aina keuhkosyöpä.

Noin 90 %:lla potilaista on vasta-aineita presynaptista P/Q-tyyppi kalsium-kanavaa vastaan (VGCC). Kalsiumkanavien heikentynyt toiminta tai niiden vähentyminen estää asetyylikoliinin vapautumista presynaptiselta päätelevyltä, mikä johtaa hermo-lihasliitoksen toiminnan heikentymiseen ja lihasheikkouteen. Diagnoosi perustuu kliinisen kuvan lisäksi VGCC-vasta-aine-positiivisuuteen ja/tai tyypillisiin löydöksiin toistostimulaatiotestissä. Yksisyy-ENMG voi varmistaa hermo-lihasliitoksen häiriön, muttei ole spesifi. Syndrooma löytyy lähes aina ennen keuhkosyöpää.

Tautiin ei ole parantavaa hoitoa, hoito onkin oireenmukaista. Hoitona käytetään 3, 4-diaminopyridiinifosfaattia (DAP), joka on tavallisesti hyvin siedetty ja tehokas. Joillain potilailla lisätehoa saadaan yhdistämällä DAP:n pyridostigmiini. Jos nämä hoidot eivät ole riittävän tehokkaita, immunosupressiivinen hoito prednisonilla yksin tai atsatiopriiniin yhdistettynä voi auttaa taudin pitkäaikaisessa hillitsemisessä. Plasmafereesi ja korkea-annoksinen suonensisäinen immunoglobuliini auttavat lyhytaikaisesti. Mahdollisen kasvaimen tehokas hoito on välttämätöntä sekä kasvaimen kontrolloimiseksi että LEMS:n oireiden helpottamiseksi. Yleisesti ottaen LEMS:ssa saadaan hyvä hoitovaste sekä oireenmukaisille että immunosuppressiiviselle hoidoille. Se voi kuitenkin vaikuttaa potilaan elämänlaatuun ja päivittäiseen toimintaan. Ennuste riippuu LEMS:n yhteydestä keuhkosyöpään. Ilman syöpää elinajan ennuste on normaali. Jos potilaalla todetaan keuhkosyöpä, mediaani elossaoloaika on 17-24 kk, vaikka noin 20 % potilaista saavuttaa pitkäaikaisen remission tai parantuu kokonaan (verrattuna alle 2 %:n potilaista, joilla on pienisoluinen keuhkosyöpä ilman LEMS:a). Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/250 000- 1/333 300.

ORPHA43393 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=10583»1