Keltaisuus johtuu Gilbertin taudissa siitä, että maksan kyky käsitellä bilirubiinia on geenimutaation vuoksi heikentynyt, ja näin bilirubiinia pääsee kertymään vereen normaalia enemmän.

Suomessa oireyhtymän yleisyyttä ei ole tutkittu, mutta sen esiintyvyyden arvioidaan olevan sama kuin maailmanlaajuisesti eli 2–12 %. Miehillä tila on yleisempi kuin naisilla.

Keltaisuus on lievää ja ajoittaista, ja se näkyy tavallisesti vain silmänvalkuaisissa. Yleensä keltaisuus ilmaantuu ensimmäisen kerran 15–30 vuoden iässä. Keltaisuus ilmenee tyypillisesti esimerkiksi paaston, fyysisen rasituksen, infektion tai runsaan alkoholinkäytön yhteydessä. Tilaan ei liity muita oireita.

Gilbertin oireyhtymä todetaan mittaamalla veren bilirubiiniarvo, joka on kohtalaisesti suurentunut. Bilirubiinin lisätutkimuksissa todetaan niin sanottu konjugoitunut bilirubiini normaaliksi ja konjugoimaton osa suurentuneeksi, mikä on tyypillinen Gilbertin oireyhtymän löydös. Joskus diagnoosin varmentamiseksi saatetaan kontrolloida verikokeet kertaalleen. Muut maksatutkimukset ovat täysin normaalit.

Gilbertin oireyhtymän taustalla oleva geenivirhe tunnetaan, mutta geenitutkimuksia ei tarvita taudin toteamiseen, eikä mitään tarvetta sukulaisten tutkimiseen ole.

Tila on täysin hyvänlaatuinen eikä vaikuta terveyteen mitenkään. Bilirubiiniarvoa ei diagnoosin jälkeen tarvitse seurata. Hoitoa tai erityisiä elintapamuutoksia ei tarvita.