Yleistä

Von Willebrandin tauti on yleisin sekä naisilla että miehillä esiintyväperinnöllinen verenvuotosairaus; Suomessa potilaita on noin 2 000. Uusia tapauksia todetaan melkein kaksisataa vuodessa. Taudissa on erilaisia tyyppejä ja vaikeusasteita, joista lievää muotoa (tyyppi 1) sairastaa yli 70 % potilaista. Seuraavaksi yleisin on keskivaikea (tyyppi 2) ja harvinaisin on vaikea (tyyppi 3) tautimuoto, jota Suomessa sairastaa parikymmentä henkilöä.

Historiaa

Helsingin Diakonissalaitoksen sisätautilääkärin Erik von Willebrandin vastaanotolle tuli vuonna 1924 Ahvenanmaalta kotoisin oleva viisivuotias tyttö, joka sairasti vaikeaa verenvuototautia. Sairaus oli outo mutta ilmeisesti perinnöllinen, sillä sitä esiintyi muillakin perheenjäsenillä, eivätkä vuotokuolemat varhaisella iällä olleet suvussa poikkeus. Willebrand tutki sukua, kirjasi sairauden oireet tarkasti ja julkaisi sairaudesta tieteellisen artikkelin kaksi vuotta myöhemmin. Myöhemmät sairauden tutkijat alkoivat nimittää sairautta keksijänsä mukaan von Willebrandin taudiksi.

Syyt

Von Willebrand -tekijä on välttämätön verihiutaleiden normaalille toiminnalle verisuonivaurion kohdalla. Sitä tarvitaan verihiutaleiden kiinnittymiseen vioittuneen verisuonen seinämään, mikä on tärkeä alkuvaihe vuodon tukkivan verihyytymän muodostumisessa. Se toimii myös hyytymistekijä FVIII:n kantajana verenkierrossa.

Useimmat von Willebrandin taudin muodot periytyvät vallitsevasti (ks. Sairauksien perinnöllisyys). Jos toisella vanhemmalla on tauti, keskimäärin puolet lapsista perii sen. Hyvin harvoin periytyminen on peittyvää, eikä lähisukulaisilla ole viitettä von Willebrandin taudista tai tietoa kantajuudesta. Perinnöllinen geenimuutos johtaa siihen, että von Willebrandin tekijää on liian vähän tai se on viallinen eikä pysty hoitamaan tehtäväänsä.

Oireet

Von Willebrandin taudissa vuoto-oireet ovat usein lieviä ja ilmenevät harvoin jo lapsuudessa. Yleisimpiä oireita ovat iho- ja limakalvoverenvuodot, kuten nenä- ja ienverenvuodot, sekä mustelmataipumus. Monilla tauti huomataan vasta myöhemmin aikuisiässä leikkauksen, hampaanpoiston, synnytyksen tai runsaiden kuukautisten yhteydessä, kun verenvuoto poikkeaa normaalista. Joskus tautimuoto voi olla hyvinkin vaikea, jolloin voi ilman havaittavia vammoja ilmaantua vuotoa niveliin ja lihaksiin. Vuototaipumus voi esiintyä epäsäännöllisesti: välillä vuotoa ilmenee herkemmin, toisinaan vähemmän.

Von Willebrandin taudin mahdollisuuteen viittaavat erityisesti toistuvat iho- ja limakalvoverenvuodot, runsaat ja anemisoivat kuukautiset, limakalvotoimenpiteisiin liittyvä lisääntynyt jälkivuoto sekä vuoto-oireiden esiintyminen suvussa. Tauti todetaan tutkimalla veren hyytymiseen liittyviä laboratoriokokeita sekä selvittämällä tarkka tieto aiemmista verenvuodoista.

Hoito

Verenvuotojen ehkäisemiseksi on tärkeää, että jokaisessa hoitopaikassa tiedetään potilaan sairastavan von Willebrandin tautia. Tällöin vuototaipumus voidaan ottaa huomioon tutkimusten ja hoitojen suunnittelussa.

Lievässä tautimuodossa hoitona käytetään tarvittaessa hyytymän liukenemista estävää (antifibrinolyyttistä) lääkettä traneksaamihappoa, jota nautitaan suun kautta kolmesti päivässä muutaman päivän ajan. Lääke vähentää vuotoja limakalvoilta (nenä ja suu). Toinen hoitomahdollisuus on laskimoon pistoksena tai nenäsumutteena annettava desmopressiini. Se vapauttaa kudoksiin varastoitunutta von Willebrand -tekijää verenkiertoon. Runsaiden kuukautisvuotojen määrää pienennetään hormonikierukalla. Myös raudanpuutteen ehkäisy ja hoito on tärkeää. Jo taustalla olevan raudanpuuteanemian korjaaminen vähentää vuoto-ongelmia ja parantaa elämänlaatua.

Vaikeimmissa tapauksissa vuotoja ehkäistään ja hoidetaan antamalla suonensisäisesti hyytymistekijävalmistetta, joka sisältää joko pelkkää von Willebrand -tekijää tai sekä von Willebrand -tekijää että hyytymistekijä VIII:a. Ennen hammastoimenpiteitä, leikkauksia, synnytystä ja muita toimenpiteitä tehdään aina hyvissä ajoin suunnitelma verenvuodon ehkäisemiseksi. Keskivaikeassa ja vaikeassa tautimuodossa raskaudenaikainen seuranta suunnitellaan yksilöllisesti moniammatillisen tiimin toimesta. Kantajuus selvitetään jo ennen raskautta, mikäli suvussa esiintyy vaikein (tyyppi 3) tautimuoto ja järjestetään perinnöllisyysneuvonta.

Ehkäisy

Von Willebrandin tautia sairastavan tulee välttää verihiutaleiden toimintaan vaikuttavia lääkkeitä: asetyylisalisyylihappoa (aspiriini) ja muita tulehduskipulääkkeitä (esim. ibuprofeeni, ketoprofeeni, naprokseeni). Kivun ja kuumeen hoitoon suositellaan ensisijaisesti parasetamolia. Muiden verenvuotovaaraa lisäävien lääkkeiden ja luontaistuotteiden käytöstä pitää neuvotella hoitavan lääkärin kanssa. Lihaksensisäisiä injektioita vältetään.