Etusivu » Gilbertin oireyhtymä

Gilbertin oireyhtymä

Lääkärikirja Duodecim
23.10.2019
sisätautien erikoislääkäri Pertti Mustajoki

Gilbertin oireyhtymä on lievänä silmänvalkuaisten ja ihon keltaisuutena ilmenevä häiriö, joka johtuu vähäisestä perinnöllisestä maksan bilirubiinin aineenvaihdunnan muutoksesta (ks. «Keltaisuus (”keltatauti”)»1). Suomessa sen yleisyyttä ei ole tutkittu, mutta se lienee sama kuin muissa maissa eli 3–7 sadasta.

Keltaisuus on lievää ja näkyy tavallisesti vain silmänvalkuaisissa. Yleensä se ilmaantuu ensimmäisen kerran 20–30 vuoden iässä. Keltaisuus ilmenee selvemmin paaston ja runsaan alkoholinkäytön yhteydessä. Muita oireita ei tilaan liity.

Gilbertin oireyhtymä todetaan mittaamalla veren bilirubiiniarvo (ks. «Bilirubiini (P-Bil)»2), joka on kohtalaisesti suurentunut. Bilirubiinin lisätutkimuksissa todetaan niin sanottu konjugoitunut bilirubiini normaaliksi ja konjugoimaton osa suurentuneeksi, mikä on tyypillinen Gilbertin oireyhtymän löydös. Muut maksatutkimukset ovat täysin normaalit.

Gilbertin oireyhtymän taustalla oleva geenivirhe tunnetaan, mutta geenitutkimuksia ei tarvita taudin toteamiseen, eikä mitään tarvetta sukulaisten tutkimiseen ole.

Tila on täysin hyvänlaatuinen eikä vaikuta terveyteen mitenkään. Bilirubiiniarvoa ei diagnoosin jälkeen tarvitse seurata. Erityisiä elämänohjeita ei tarvita.

Käytettyjä lähteitä

Gilbertin oireyhtymä. Lääkärin tietokannat / Lääkärin käsikirja [online; vaatii käyttäjätunnuksen]. Kustannus Oy Duodecim. Päivitetty 4.5.2018.