Etusivu » Harvinaiset sairaudet » Hirschsprungin tauti (Orphanet)

Hirschsprungin tauti (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
4.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Hirschsprungin tauti (HSCR) on synnynnäinen suoliston toiminnan häiriö, jonka aiheuttaa suoliston loppupään lihaskerrosten hermotuksesta vastaavien hermogangliosolujen puuttuminen vaihtelevan pituiselta osalta. Lyhyen segmentin puutos on tavallisempi miehillä. HSCR huomataan yleensä pian syntymän jälkeen, kun ilmaantuu suolitukoksen oireita. Lapsenpihka ei poistu ensimmäisen kahden vuorokauden kuluessa, on vatsakipua, ummetusta, enenevää vatsan turvotusta, oksentelua ja joskus myös ripulia. Harvemmin se ilmenee myöhemmin lapsuudessa vaikeana ummetuksena ja kasvun ja kehityksen hitautena. HSCR voi liittyä myös kromosomipoikkeavuuksiin, pääasiassa Downin oireyhtymään.

Hermogangliosolut (Cajal-solut) puuttuvat suoliston loppupäästä ja kyseinen suolen osa on supistuneena johtaen toiminnalliseen tukokseen. Gangliosolujen puutoksen pituudesta riippuen tauti jaetaan 4 muotoon.

  1. Klassinen muoto eli lyhyen segmentin puutos (80 % tapauksista): ganglioiden puutos rajoittuu peräsuoleen ja sigmaan.
  2. Pitkän segmentin puutos (15 %): ganglioiden puutos jatkuu lähelle paksua suolta.
  3. Täydellinen paksunsuolen aganglionoosi (5 %): ganglioiden puutos koskee koko paksua suolta.
  4. Koko suoliston aganglionoosi: kaikkein vaikein muoto ja erittäin harvinainen.

Hirschsprungin taudin syntyyn vaikuttavat sekä useat geenit, joita on jo tunnistettukin, että ympäristötekijät. Diagnoosi perustuu suolen limakalvon ja sen alaisen kudoksen koepalaan, jossa näkyy aganglionoosi, paksuuntuneita hermosäikeitä ja asetylkolinesteraasin tuotannon lisääntyminen. Suoliston varjoainekuvausta ja ultraäänitutkimusta voidaan käyttää erotusdiagnostiikassa. Sikiödiagnostiikka ei ole mahdollista. Lapsilla nähdään harvoin vatsan pullistumista ennen syntymää, joten ultraäänitutkimuksella ei ole ennusarvoa. Perinnöllisyysneuvonnassa monigeenisyys ja vaihtelevat oireet aiheuttavat vaikeuksia.

Kirurgisessa hoidossa suolen toimimaton osa poistetaan. Koko suoliston aganglionoosissa voidaan tarvita suoliston siirrännäistä. Lopullinen ennuste on useimmissa tapauksissa hyvä huolimatta korjausleikkausten jälkeisistäkin ummetus- tai pidätyskyvyttömyysvaikeuksista. Hirschsprungin tautiin joskus liittyvä suolitulehdus voi olla henkeä uhkaava. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/5 000 vastasyntynyttä.

Orphanet ORPHA388 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=647»1