Ryhmä synnynnäisiä epämuodostumia, joissa ruokatorven jatkuvuus on häiriintynyt. Mukana voi olla myös yhteys henkitorveen (fisteli). Oirekuva riippuu anatomiasta ja vaihtelee nielemiskyvyttömyydestä hengitysvaikeuksiin vaikeimmissa tilanteissa.

Grossin luokitus jakaa ruokatorviatresian viiteen eri alatyyppiin sen mukaan, onko ruokatorven ja henkitorven välillä fisteli ja missä kohdin fisteli on. A-tyypissä (1 %) ei ole fisteliä, B-tyypissä (2 %) on fisteli ruokatorven yläosaan, C-tyypissä (86 %) on fisteli ruokatorven alaosaan, D-tyypissä (1 %) on fistelit ruokatorven ylä- sekä alaosaan ja E-tyypissä (4 %) on henkitorvifisteli ilman varsinaista ruokatorven atresiaa. Jos ruokatorven päiden välinen etäisyys vastaa yli kolmea nikaman korkeutta, puhutaan pitkän välimatkan (long-gap) atresiasta.

Vastasyntynyt, jolla on ruokatorviatresia, ei pysty nielemään sylkeään ja syljen eritys on liiallista johtaen toistuvaan imemistarpeeseen. D-tyypissä vallitseva oire on hengitysvaikeus ja yskä. E-tyyppi voi olla vähäoireisempi. Puolella potilaista mukana on lisäksi jokin muu rakennepoikkeavuus, usein VACTERL-assosiaatioon VATER-oireyhtymä (Orphanet) liittyvä (nikamien, peräaukon ja -suolen, sydämen, munuaisten tai raajojen rakennepoikkeavuudet).

Etiologia on suurelta osin tuntematon ja ilmeisesti monitekijäinen. Suurin osa tapauksista on sporadisia ja uusiutumisriski sisaruksilla on 1 %.

Raskauden 18. viikon tienoilla tehdyssä ultraäänitutkimuksissa puuttuva tai normaalia pienempi mahalaukun kupla voi herättää epäilyn ruokatorviatresiasta. Lapsiveden runsaus (polyhydramnion) antaa lisätukea diagnoosille. Magneettikuvaus on herkin raskaudenaikainen tutkimus. Syntymän jälkeen ruokatorviatresiaa voidaan tutkia asettamalla nenä-mahaletku. Tämä tulisi tehdä kaikille vastasyntyneille, joiden äitien raskaudessa oli runsaasti lapsivettä tai joilla on ylimääräistä limantuottoa syntymän jälkeen. Ruokatorviatresiassa letku ei kulkeudu yli 10 cm syvyyteen suusta. Diagnoosi varmistetaan kuvantamis- ja tarvittaessa tähystystutkimuksilla.

Hoitona henkitorvi-ruokatorvi -fisteli suljetaan, henkitorven aukko suljetaan ja ruokatorven päät liitetään toisiinsa vastasyntyneisyyskaudella. Viivästynyt korjaus tehdään silloin, kun ruokatorven päiden etäisyys on pitkä. Joskus ruokatorven päiden väliin tarvitaan siirre. Eloonjääminen on suoraan verrannollinen syntymäpainoon ja mahdollisen sydänvian vaikeuteen. Vastasyntyneen painaessa yli 1500 g ilman merkittäviä sydänongelmia eloonjäämisennuste on lähes 100 %. Se on kuitenkin pienempi, jos on muitakin riskitekijöitä. Myöhäishaittoina voi olla nielemisvaikeuksia ja gastroesofageaalinen refluksitauti. Ruokatorviatresia todetaan maailmanlaajuisesti noin 1/5000:lla vastasyntyneellä, Euroopassa vähän useammin, noin 1/4000:lla.

Orphanet ORPHA1199 Tämä artikkeli perustuu toukokuussa 2022 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.