Ihosairaus, joka kuuluu perinnöllisiin ihon sarveistumisen häriöihin. Siinä ihon sarveiskerros paksuuntuu ja hilseilee suomuillen. Kyseessä on toiseksi tavallisin iktyoosi, jota esiintyy lähes yksinomaan miehillä. Oireet ilmaantuvat ensimmäisinä elinpäivinä, jolloin iho alkaa kuoriutua ja hilseillä. Yliaikaisena syntyminen on yleistä. Myöhemmin hilseily muuttuu harmahtavaksi tai tummaksi, laattamaiseksi ja kookkaaksi. Hilseilyä on erityisesti vartalon ja raajojen alueella sekä kaulassa. Taivealueilla, kämmenissä ja jalkapohjissa sitä ei yleensä esiinny. Hilseily lievenee iän myötä ja kesäisin. Tautiin voi liittyä myös laskeutumattomat kivekset, aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriö sekä sarveiskalvon samentumia.

X-kromosomaalisesti periytyvä tauti on ihon lipidiaineenvaihdunnan häiriö, joka aiheutuu steroidisulfataasigeenin (STS) inaktivoivista geenivirheistä tai deleetioista. STS koodaa ihon stratum corneum-kerroksen lipidihydrolaasi-entsyymiä, joka osallistuu ihon läpäisevyyden ja hilseilyn säätelyyn edistäen steroidisulfaattien hajoamista. STS:n puute estää epidermiksen seriiniproteaasin toimintaa, mikä vähentää sarveissolujen hilseilyä ja aiheuttaa sarveiskerroksen paksuuntumisen. Harvinaisissa muodoissa taudin aiheuttaa suurempi, STS-geenin lisäksi sen viereisiin geeneihin ulottuva deleetio, jolloin oirekuva voi olla moninaisempi ja siihen voi kuulua esim. kasvun ja/tai kehityksen häiriöt.

Diagnoosi perustuu kliinisiin löydöksiin ja sukutietoihin (miespuolisten sukulaisten ihon hilseily, yliaikaiset synnytykset). Diagnoosi varmistetaan biokemiallisilla ja geeni- tai kromosomitutkimuksilla. Ihon mikroskooppinen tutkimus auttaa erottamaan sen tavallisimmasta iktyoosista (ichtyosis vulgaris). Äidin virtsan ja seerumin estrogeenitasot voivat olla matalat hänen odottaessaan poikaa, jolla on iktyoosi. Näin ollen tauti saatetaan todeta jo raskauden aikana, jos veren estriolipitoisuutta mitataan kromosomipoikkeavuuksien seulonnassa. Periytymistapa on X-kromosomaalinen peittyvä. Yleensä vain miehet sairastuvat, ja geenivirheen kantajanaiset ovat lähes oireettomia.

Hoidoissa iho kosteutetaan ja pehmennetään kylpyöljyillä sekä kosteuttavilla ja kuorivilla perusvoiteilla. Aikuisilla potilailla voidaan harkita systeemisiä retinoideja esim. talviaikaan, kun iktyoosi oireilee enemmän. Tauti on hyvänlaatuinen mutta elinikäinen, tosin hyperkeratoosi ja hilseily voivat vähentyä iän myötä. Eliniän ennuste on normaali. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/2000-1/6000 miestä.

Orphanet ORPHA461 Tämä artikkeli perustuu joulukuussa 2022 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.