Williamsin oireyhtymä (Orphanet)

Kehitysvammaoireyhtymä, johon liittyy sydämen ja verisuonten sairauksia, älyllinen kehitysvammaisuus, tyypilliset kasvonpiirteet sekä sidekudoksen poikkeavuuksia (esim. nivelten yliliikkuvuus).

Tyypillisiä kasvonpiirteitä voivat olla leveä otsa, ohimoseudun painaumat, luomien turvotus, tähti- tai verkkomaiset silmien iirikset, lyhyt eteenpäin kääntynyt nenä ja leveä nenänkärki, pitkä filtrum, leveä suu, paksut huulet sekä pieni alaleuka. Pienillä lapsilla voi olla myös silmien epikantuspoimut, pyöreät posket ja litteä profiili sekä pienet, etäällä toisistaan olevat hampaat. Vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla kasvojen muoto on usein kapea ja kaula pitkä. Noin 80 %:lla on sydämen ja/tai verisuonten sairauksia, usein suurten ja keskisuurten verisuonien ahtaumia (esim. supravalvulaarinen aortan ahtauma 70 %:lla, korkea verenpaine 50 %:lla ja mitraali- tai aorttaläppävikoja). Kehitys on viiveistä. Suoritusprofiili on usein epätasaista siten, että kielelliset taidot ovat suhteessa hyvät, ja hahmotustoiminnoissa on merkittäviä haasteita. Useimmiten on lievä tai keskivaikea kehitysvammaisuus. Tyypillistä on hyvät sosiaaliset taidot sekä ystävällisyys ja empaattisuus. Toisaalta tunnesäätelyssä on usein haasteita, ja esiintyy ahdistuneisuutta sekä keskittymisvaikeuksia. Hormonaalisia poikkeavuuksia voivat olla hyperkalsemia (15–45 %:lla), heikentynyt glukoosisietokyky tai tyypin 2 diabetes, ylipaino nuoruudessa/aikuisena, kilpirauhasen vajaatoiminta (15–30 %:lla) ja luun tiheyden väheneminen tai osteoporoosi. Muita oireita voivat olla vähentynyt lihasjäntevyys vartalolla, mutta ääriosien lihasten jäykkyys ja kiihtyneet jänneheijasteet jaloissa, ataksia sekä vapina. Kasvu on hidasta ja aikuispituus tavallista lyhyempi. Pienillä lapsilla on nivelten yliliikkuvuutta, vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla voi olla niveljäykistymiä, jotka voivat aiheuttaa kävelyongelmia. Voi olla myös ryhtivirheitä, silmäongelmia, kuulonalenemaa tai ääniyliherkkyyttä, uni- ja syömisongelmia, ruuansulatuskanavan oireita (esim. ummetusta ja toistuvia mahakipuja), virtsateiden rakennepoikkeavuuksia ja oireita (esim. virtsatietulehduksia tai kastelua).

Oireyhtymän aiheuttaa 7q11.23 kromosomialueen mikrodeleetio, joka osuu yleensä noin 26–28 geenin alueelle mukaan lukien ELN-geeni. Diagnoosia epäillään kliinisten piirteiden ja oireiden perusteella, ja se varmistetaan kromosomitutkimuksella (yleensä molekyylikaryotyypityksellä). Perheille tulee tarjota mahdollisuus perinnöllisyysneuvontaan. Kromosomideleetio on yleensä syntynyt sattumasta johtuvana uutena muutoksena kyseisen henkilön kohdalla, jolloin toistumistodennäköisyys perheen muille lapsille on pieni (<1 %). Williams-henkilön mahdollisilla lapsilla on 50 % todennäköisyys periä deleetio.

Hoito ja seuranta on moniammatillista ja elämänmittaista. Ainakin lapsuudessa tarvitaan sydämen seurantaa ja ensimmäisten vuosien aikana kalsiumtason seurantaa. Fysio-, puhe- ja toimintaterapian tarve tulee arvioida, ja järjestää tarvittavat terapiat sekä tukitoimet. Perheille tulee järjestää tarvittava tuki ja ohjata vertaistuen piiriin. Aikuisena useimmat tarvitsevat tukea asumiseen ja työntekoon. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/7 500.

Orphanet ORPHA904 , Aikakauskirja Duodecim Tämä artikkeli perustuu maaliskuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.