Monikasvainoireyhtymä, jossa esiintyy pääasiassa aivolisäkkeen etuosan, lisäkilpirauhasten, haiman ja pohjukaissuolen sekä harvemmin lisämunuaiskuoren, kateenkorvan ja keuhkojen endokriinisiä ja muita ei-endokriinisia kasvaimia joillakin potilailla. Kasvaimet voivat kehittyä missä iässä tahansa. Potilaista 95 % saa oireita 50 vuoteen mennessä. Tautia esiintyy yhtä paljon molemmilla sukupuolilla.

Lisäkilpirauhasen kasvaimet ovat kaikkein yleisimpiä (95 % potilaista), seuraavaksi haiman kasvaimet (40 %) ja aivolisäkkeen etuosan kasvaimet (30 %). Haiman endokriinisiin kasvaimiin kuuluvat gastrinooma (50 %) Zollinger-Ellisonin syndrooma (Orphanet), insulinooma (33 %), glukagonooma (5 %), vasoaktiivinen intestinaalinen peptinooma (vipooma), haiman polypeptinooma ja ei-toiminnalliset kasvaimet, joihin kaikkiin liittyy suuri sairastavuus ja kuolleisuus. Aivolisäkkeen etuosan kasvaimia ovat prolaktinooma (66 %), somatotropinooma (25 %), ACTH-ooma ja ei-toiminnalliset adenoomat.

Yleisin ensimmäinen ilmentymä on lisäkilpirauhasten liikakasvun tai adenooman aiheuttama primaarinen hyperparatyreoosi (PHPT). PHPT:ssa seerumin kalsiumpitoisuus voi olla pitkiä aikoja normaali (normokalseeminen PHPT) ja silloin se on yleensä oireeton. Jos siihen liittyy hyperkalsemia, johon usein yhdistyy hypofosfatemia, PHPT voi aiheuttaa esim. munuaiskivitautia, runsasvirtsaisuutta, janoisuutta, ummetusta, väsymystä, masennusta, sekavuutta, anoreksiaa, osteopeniaa tai osteoporoosia. Hoitamaton PHPT voi lisätä gastriinin erittymistä samanaikaisesta gastrinoomasta ja edesauttaa ulkustaudin kehittymistä. Gastrinoomat aiheuttavat mahahaavan yli puolella MEN1-potilaista, ja niihin voi liittyä Zollinger-Ellisonin oireyhtymä Zollinger-Ellisonin syndrooma (Orphanet).

MEN1-oireyhtymän aiheuttaa inaktivoiva geenivirhe MEN1-geenissä (11q13), joka koodaa tuumorisuppressorina toimivaa meniini-proteiinia. Monilla oireyhtymän aiheuttavaa geenivirhettä ei tunnisteta. MEN1 voidaan kliinisesti diagnosoida potilaalla, joka sairastuu elämänsä aikana ainakin kahteen oireyhtymään liittyvään kasvaimeen. Diagnoosi vahvistetaan MEN1-geenitutkimuksella. Penetranssi on suuri, lähes 100 % 55 vuoden ikään mennessä. Periytymistapa on autosominen vallitseva. Geenivirheen kantajan jokaisen lapsen riski periä geenivirhe on 50 %. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan.

MEN1-geenivirheen kantajille sekä niille, jotka ovat sukutaustan perusteella sairastumisriskissä, suositellaan vuosittaista, elinikäistä seulontaa. Sairastuneita seulotaan yleensä puolivuosittain laboratorio- ja kuvantamistutkimuksin. Kasvaimia hoidetaan useimmiten kirurgisesti kunkin kasvaintyypin suositusten mukaisesti, joissain tilanteissa hormonaalisen liikaerityksen aiheuttamia tai muita oireita voidaan hoitaa myös lääkityksillä.

Pahanlaatuiset kasvaimet muodostavat suurimman riskin MEN1-potilaille ja noin 30 % kuolemista johtuu niistä. Varhainen diagnoosi ja hyvä hoitovaste parantavat ennustetta. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/10 000-1/30 000.

Orphanet ORPHA652 Tämä artikkeli perustuu huhtikuussa 2020 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.