Tauti johtuu kasvuhormonin liiallisesta erityksestä. Sille on tyypillistä etenevät kasvojen ja raajojen kärkiosien muutokset sekä monet eri elinhäiriöt. Keskimääräinen diagnoosi-ikä on 40–50 vuotta, miehet ja naiset sairastuvat yhtä usein. Koska tauti etenee hitaasti, se todetaan usein vasta vuosien kuluttua oireiden alkamisesta. Kliinisesti tärkeimpiä piirteitä ovat käsien ja jalkojen suureneminen, sormien leveneminen ja paksuuntuminen sekä pehmytkudosten paksuuntuminen. Tunnusomaisiin kasvonpiirteisiin kuuluvat suureneva nenä, ulkonevat poskiluut, otsan kohoumat, paksut huulet ja syvät kasvojen uurteet. Myös leukaluu kasvaa ja yläleuka levenee, mikä voi aiheuttaa purentaongelmia. Tautiin voi kuulua reumatologisia, kardiovaskulaarisia, hengityselimistön ja metabolian häiriöitä.

Useimmiten akromegalia johtuu aivolisäkekasvaimesta (adenoomasta), joka on joko pelkkää kasvuhormonia erittävä (60 %:ssa tapauksia) tai useita hormoneja erittävä. Hyvin harvinaisissa tilanteissa akromegalia voi johtua kasvuhormonia vapauttavan hormonin (GHRH) ektooppisesta erityksestä, mikä aiheuttaa aivolisäkkeen liikakasvua. AIP-geenivirheet voivat altistaa aivolisäkekasvaimille etenkin suvuittain esiintyvässä ja lapsena tai nuoruudessa alkavassa akromegaliassa. Akromegalia ja aivolisäkekasvaimet voivat liittyä myös MEN1-oireyhtymään Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1 (MEN1) (Orphanet), Carneyn kompleksiin, McCune-Albrightin oireyhtymään tai Xq26.3 kromosomiduplikaatioon.

Diagnoosi varmentuu, kun todetaan lisääntynyt seerumin kasvuhormonin määrä sokerirasituskokeen jälkeen ja korkea insuliinin kaltaisen kasvutekijän (IGF-1) pitoisuus. Kuvantamisella selvitetään kasvaimen laajuus.

Hoitona on aivolisäkekirurgia, usein transsfenoidaalisesti, ja kasvuhormonitason laskeminen. Mikäli kirurgia ei korjaa hormonitasoa, voidaan käyttää lääkehoitoa (esim. somatostatiinianalogit tai pegvisomantti). Sädehoitoa voidaan harkita, jos lääkehoito ei auta. Hoidoilla saadaan yleensä hyvä hormonaalinen tasapaino ja elinaikaennuste normaaliksi. Maailmanlaajuisesti esiintyvyydeksi on arvioitu 1/7500–35 800. Vuosittainen ilmaantuvuus on 1/91 000–1/526 000.

Orphanet ORPHA963 Tämä artikkeli perustuu joulukuussa 2019 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.