Galaktosemia (Orphanet)

Kyseessä on ryhmä harvinaisia galaktoosin aineenvaihdunnan häiriöitä, jotka vaihtelevat vaikeasta, henkeä uhkaavasta muodosta lievään, lähinnä harmaakaihia aiheuttavaan muotoon.

Yleisimmässä, klassisessa muodossa GALT-entsyymiaktiivisuus on <1 %, ja jo vauvaiässä ilmaantuu syömisvaikeuksia, painonnousun ja kasvun heikkoutta, uneliaisuutta sekä keltaisuutta. Oirekuva voi kuitenkin olla hyvin vaihteleva. Suurempaan entsyymiaktiivisuuteen voi liittyä lievempi oirekuva. Galaktokinaasin puutos aiheuttaa pääasiassa harmaakaihia ilman muita oireita. Galaktoosiepimeraasin puutoksen kliininen kuva vaihtelee. Siihen liittyy vaihtelevasti tavallisia galaktosemian oireita (velttous, syömisvaikeudet, oksentelu, painon menetys, keltaisuus) ja komplikaatioita kuten hidas kasvu ja kehitys sekä harmaakaihi. Galaktoosimutarotaasin puutoksessa oireina on kuvattu ainakin kaihia ja maksan toimintahäiriötä.

Galaktosemiaa aiheuttaa geenivirheet GALT-, GALK1-, GALE- ja GALM-geeneissä, jotka koodaavat neljää galaktoosi-aineenvaihdunnalle välttämätöntä entsyymiä. Niiden toiminnan puutos johtaa galaktoosin hajoamisen heikentymiseen. Diagnoosia epäillään kliinisen kuvan ja vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonnan perusteella. Diagnoosi vahvistetaan geeni-, entsyymi- sekä metabolisilla tutkimuksilla. Periytymistapa on autosominen peittyvä. Perheille suositellaan perinnöllisyysneuvontaa. Jos molemmat vanhemmat ovat geenivirheen kantajia, heidän jokaisessa raskaudessaan lapsella on 25 % riski periä geenivirhe kumpaankin geenikopioon ja sairastua galaktosemiaan. Hoidon kulmakivi on galaktoosin (laktoosin) poistaminen ruokavaliosta. Uusia hoitoja tutkitaan etenkin klassiseen galaktosemiaan, johon on olemassa myös kansainvälisiä hoitosuosituksia.

Klassisessa galaktosemiassa ruokavaliohoito voi vastasyntyneisyyskaudella olla henkeä pelastava ja hoitaa oireet. Ruokavaliosta huolimatta keskushermoston ja munasarjojen komplikaatioita voi muodostua. Myös luun mineraalitiheys voi heikentyä, mikä johtunee sekä ruokavaliosta että tautiin itseensä liittyvistä tekijöistä. Komplikaatiot voivat heikentää elämänlaatua. Galaktokinaasin puutokseen liittyvää kaihia voidaan ennaltaehkäistä varhaisella ruokavaliohoidolla. Perifeerisen galaktoosiepimeraasin puutoksen ennuste on erinomainen ilman hoitoakin. Galaktoosimutarotaasin puutoksen luonnollista kulkua tai ennustetta ei vielä tunneta hyvin.

Klassisen galaktosemian ilmaantuvuudeksi länsimaissa on arvioitu 1/40 000–1/60 000. Kaikkien eri muotojen esiintyvyyttä ei tunneta.

Orphanet ORPHA352 Tämä artikkeli perustuu toukokuussa 2026 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.