Oireyhtymään kuuluu monien eri elinten rakennepoikkeavuudet, kasvuhäiriö ja kehitysvammaisuus. Oirekuva ja vaikeusaste vaihtelevat suuresti. Kasvuhäiriö alkaa lähes aina jo raskausaikana, ja oireyhtymään liittyy myös mikrokefalia eli pieni pään koko, hypotonia eli alentunut lihasjänteys, tyypilliset kasvonpiirteet (esim. alaspäin vinot silmäluomiraot, ptoosi, lyhyt pystynenä, matalalla sijaitsevat ja taaksepäin kiertyneet korvat, suulakihalkio tai kaksiosainen uvula, pieni leuka) ja pojilla/miehillä hypospadia sekä mikropenis. Kolmas ja toinen varvas ovat yhteenkiinnittyneet (syndaktylia) lähes kaikilla. Kaikilla on kehityksen viivettä ja vaikeusasteeltaan vaihteleva älyllinen kehitysvammaisuus. Hypotonia vaikeuttaa syömistä ja liikunnallisten taitojen kehittymistä, ajan kuluessa se voi muuttua lisääntyneeksi lihasjänteydeksi (hypertonia). Usein esiintyy käytöshäiriöitä, kuten itseä vahingoittavaa käytöstä, autistisia piirteitä ja stereotyyppisiä liikkeitä. Rakennepoikkeavuuksia voi olla myös sydämessä (esim. eteis-kammio- tai kammioväliseinäaukko, avoin valtimotiehyt, keuhkovaltimoläpän poikkeavuus), keskushermostossa (esim. aivokurkiaisen poikkeavuudet, pikkuaivojen vajaakehitys tai holoprosenkefalia Holoprosenkefalia (etuaivojen jakautumattomuus) (Orphanet) tai munuaisissa. Valoherkkyys on yleistä. Kuulovika, näkö- ja silmäongelmat (glaukooma, kaihi, optikusatrofia eli näköhermon surkastuminen), ruuansulatuskanavan sekä hormonaaliset häiriöt ovat myös mahdollisia.

Taustalla on DHCR7-geenin tautia aiheuttavat muutokset, jotka johtavat 7-dehydrokolesterolireduktaasin puutokseen, puutteelliseen kolesterolin muodostumiseen ja kolesterolin esiasteiden (7- ja 8-dehydrokolesterolit) kertymiseen. 7-dehydrokolesterolin pitoisuus on alentunut tai esiaste/kolesteroli -suhde suurentunut. Kolesteroliesiasteiden pitoisuus korreloi usein ilmentymien vaikeusasteeseen. DHCR7-geenin tautia aiheuttavien muutosten toteaminen geenitutkimuksessa vahvistaa yleensä diagnoosin. Periytymistapa on autosominen peittyvä. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan. Jos molemmat vanhemmat ovat tautia aiheuttavan muutoksen oireettomia kantajia, heidän jokaisessa raskaudessaan on 25 % riski sille, että lapsi perii muutoksen kumpaankin geenikopioonsa. Perhesuunnittelun vaihtoehdoista, kuten alkio- ja sikiödiagnostiikasta, tulee pariskunnan sitä toivoessa keskustella.

Hoito on oireita lievittävää. Kolesterolilisää ruokavaliossa käytetään usein, mutta sen tehosta ei ole varmuutta. Statiinien hyödystä ei myöskään ole näyttöä, ja niillä voi olla haittavaikutuksia. Rakennepoikkeavuuksien kirurginen hoito voi olla tarpeen. Hoidon ja tuen tarve arvioidaan moniammatillisesti, tukitoimiin voi kuulua esim. toiminta-, puhe-, fysio- ja ravitsemusterapiaa. Ennuste on hyvin vaihteleva oirekuvan ja rakennepoikkeavuuksien vaikeusasteesta riippuen. Osa selviytyy aikuisuuteen ja voi elää tuettuna esim. ryhmäkodissa. Esiintyvyydeksi Euroopassa on arvioitu n. 3.7/100 000 vastasyntynyttä.

Orphanet ORPHA818 Tämä artikkeli perustuu tammikuussa 2026 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.