Trikuspidaaliatresia (Orphanet)

Harvinainen synnynnäinen sydämen rakennepoikkeavuus, kolmiliuskaläpän puutos eli trikuspidaaliatresia johtaa oikean kammion vaikeaan hypoplasiaan, jolloin sydän on toiminnallisesti yksikammioinen. Trikuspidaaliatresiaan liittyvät joko normaalisti sijoittuvat suuret suonet (70-80%:lla) tai niiden transpositio, pakollinen eteisten välinen yhteys (pysyvästi avoin foramen ovale tai ostium sekundum- tyyppinen eteisväliseinän aukko), kammioväliseinän aukot (90 %:lla), keuhkoverenkierron ulosvirtauksen esteet (pulmonaaliatresia, -stenoosi tai -hypoplasia) sekä aortan koarktaatio ja/tai aortan kaaren katkeama.

Vähintään 80 % on oireisia jo ensimmäisen elinkuukauden aikana. Sydämen rakenteen mukaan kliininen kuva voidaan jakaa kahteen muotoon: potilaat, joilla on lisääntynyt keuhkoverenkierto ja potilaat, joilla keuhkoverenkierto on vähentynyt. Lisääntyneessä keuhkoverenkierrossa kehittyy yleensä sydämen vajaatoiminta, kasvu ja painonnousu ovat hidasta ja on toistuvia ylähengitystieinfektioita. Jos keuhkoverenkierto on vähentynyt, esiintyy yleensä syanoosia ja tiheää hengitystä ilman selviä sydämen vajaatoiminnan merkkejä.

Aiheuttaja jää yleensä tunnistamattomaksi. Trikuspidaaliatresia johtuu häiriöstä varhaisessa sydämen kehityksen vaiheessa. Joskus se liittyy kromosomipoikkeavuuksiin (esim. 22q11-, 4q31-, 8p23- tai 3p-mikrodeleetioihin) tai oireyhtymiin (esim. Alagillen tai Ellis-van Creveldin oirehtymiin). Uusiutumisriski perheessä on n. 1 %.

Epäily voi herätä syanoosin ja sydämen sivuäänen perusteella. Diagnoosi tehdään sydämen kaikukuvauksella, jolla määritetään rakennepoikkeavuuden tarkka tyyppi ja voidaan suunnitella hoitoa. Useimmiten yksikammioiset sydänviat havaitaan jo raskaudenaikaisissa kaikukuvauksissa. Vastasyntyneen hoidon määrää keuhkoverenkierron tilanne. Kirurginen hoito on yleensä monivaiheinen ns. Fontanin menetelmällä. Tällä ei pystytä palauttamaan normaalia sydäntä vastaavaa kaksikammioista verenkiertoa. Yhdistettyjen tutkimustulosten perusteella elossaololuvut ovat n. 88.4 % viiden, 85.7 % kymmenen ja 84.1 % viidentoista vuoden kohdalla. Pitkäaikaishaittoja voivat olla mm. vasemman kammion toimintahäiriö, eteisperäiset rytmihäiriöt, sydämen johtumishäiriöt, verisuonitukokset, maksakirroosi ja proteiinihukkaa aiheuttava suolisairaus (protein-losing enteropathy). Monet tarvitsevat lopulta sydämensiirron.

Esiintyvyydeksi Euroopassa on arvioitu 1/11 000–50 000. Trikuspidaaliatresia kattaa noin 1 % synnynnäisistä sydänvioista ja on yhtä yleinen sekä tytöillä että pojilla.

Orphanet ORPHA1209 Tämä artikkeli perustuu helmikuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.