Perinnöllinen sidekudosoireyhtymä, johon liittyy silmien, kuulon, kasvojen alueen ja nivelten muutoksia. Se voidaan jakaa kahteen pääalatyyppiin toisistaan poikkeavien lasiaismuutosten perusteella. Silmämuutoksia voivat olla voimakas ja synnynnäinen myopia, lasiaisen ja verkkokalvon poikkeava rakenne, synnynnäinen kaihi sekä verkkokalvon irtauma. Oireyhtymään voi liittyä myös Pierre-Robinin sekvenssi Isoloitu Pierre Robin-syndrooma (Orphanet), suulakihalkio ja pienet keskikasvot sekä sensorineuraalinen tai johtumistyyppinen kuulovika. Lihasten ja luuston piirteinä voi olla nikamamuutoksia, nivelten yliliikkuvuutta, epifyysien dysplasiaa tai varhaista nivelrikkoa. Esiintyy myös vain silmämuutoksia aiheuttava sekä vain systeemisiä muutoksia aiheuttava alatyyppi.

Sticklerin oireyhtymää aiheuttavat useimmiten tyypin II kollageenin alfa1-ketjun (COL2A1) geenivirheet. Harvinaisempia muotoja voivat aiheuttaa tyyppien IX ja XI kollageenien eri alaketjujen geenivirheet tai joskus harvoin muut kuin kollageenien geenivirheet. Diagnoosi tehdään silmälöydösten sekä muiden kliinisten piirteiden perusteella ja voidaan yleensä varmistaa geenitutkimuksella. Periytymistapa on yleisimmin autosominen vallitseva. Käytännössä kaikilla on joitakin oireita, mutta etenkin silmien ulkopuolinen ilmiasu on hyvin vaihteleva. Perinnöllisyysneuvontaan tulee tarjota mahdollisuus.

Hoito on moniammatillista, ja koska oireyhtymän ilmeneminen on vaihtelevaa, hoito suunnitellaan yksilöllisesti. Pierre Robinin sekvenssi ja suulakihalkio hoidetaan näihin erikoistuneessa yksikössä. Taittoviat korjataan ja tarvittaessa pyritään ennaltaehkäisemään verkkokalvon irtaumaa esim. laserhoidolla. Potilaiden tulee tunnistaa mahdollisen verkkokalvon irtauman oireet, ja niiden ilmaantuessa tulee päästä nopeasti silmälääkärin tutkimukseen. Kaihin leikkaushoito voi vaatia erityisosaamista etenkin lapsilla. Kaikkien kuulo tulee tutkia. Lapset, joilla on kuulovika tai merkittäviä näkökyvyn ongelmia, voivat hyötyä puheterapiasta tai oppimisen tuen tarpeen arviosta. Nivelmuutokset voivat vaatia reumatologin tai ortopedin arviota.

Ennuste on pääsääntöisesti hyvä, eikä oireyhtymä vaikuta elinajan ennusteeseen. Elämänlaatuun voivat vaihtelevasti vaikuttaa kuulovika, heikkonäköisyys tai nivelongelmat. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/7 500–9 000 syntyvää lasta.

Orphanet ORPHA828 Tämä artikkeli perustuu huhtikuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.